Archivos Mensuales: abril 2012

La enfermedad de Alzheimer: El tratamiento Farmacológico.

TERAPIA FARMACOLÓGICA

Cuando se pretende tratar mediante medicamentos a un paciente con Alzheimer, se debe valorar la clase de problemas que vamos a tratar. En general, se pueden clasificar en 4 grupos distintos:

–       Tratamiento del deterioro cognitivo

–       Tratamiento de alteraciones de la conducta.

–       Tratamiento de depresiones y ansiedad.

–       Tratamiento del Insomnio.

Desde el punto de vista de las familias de medicamentos, los grupos se establecen de la siguiente manera:

–       Sedantes.

–       Hipnóticos.

–       Ansiolíticos.

–       Antidepresivos.

–       Digitálicos.

Tratamiento del deterioro cognitivo:

Cuando hablamos de capacidad cognitiva, hablamos de un conjunto de potencialidades específicamente humanas: Juicio, Razonamiento, Memoria, Pensamiento abstracto, etc. El mal de Alzheimer socava precisamente estas potencias, disminuyendo con el tiempo drásticamente su operatividad, hasta el punto de impedirle, no solo operaciones de cálculo, leer un libro o recordar hechos pasados, sino también actividades cotidianas sencillas como abrocharse un botón, lavarse las manos, servirse la comida o pasear solo.

El origen neurofísico de este declive se encuentra en la destrucción progresiva de la sustancia neurotransmisora, que conecta unas neuronas con otras, llamada acetilcolina. Este componente es destruido generalmente en el cerebro por una enzima denominada Aceltilcolinesterasa.

El primer fármaco anticolinesterásico comercializado fue la tacrina, hoy no se emplea por su hepatotoxicidad. Desde 2008, en Europa y Norteamerica existen disponibles, 4 fármacos para el tratamiento de la enfermedad, 3 de ellos son inhibidores de Acetilcolinesterasa: Donepezilo (comercializado como Aricept), Rivastigmina (comercializado como Exelon o Prometax, en cápsulas, solución y parches transdérmicos) y Galantamina (comercializado como Reminyl). Los tres presentan un perfil de eficacia similar, con parecidos efectos secundarios. Estos últimos suelen ser alteraciones gastrointestinales, anorexia y trastornos del ritmo cardíaco. El cuarto medicamento es un antagonista de los receptores NMDA, la memantina. Ninguno de los 4 se indica para retardar o detener el progreso de la enfermedad.

 

 

 

 

La reducción en la actividad de las neuronas colinérgicas es una de las características reconocidas de la enfermedad de Alzheimer. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa se emplean para reducir la tasa de degradación de la acetilcolina, manteniendo concentraciones adecuadas del neurotransmisor en el cerebro y deteniendo su pérdida causada por la muerte de las neuronas colinérgicas. Existen evidencias de que estos medicamentos tienen eficacia en los estadíos leves y moderados de la enfermedad, aunque un poco menos de que sean útiles en la fase avanzada. Sólo el donepezilo se ha aprobado para este estado de la demencia. El uso de estos fármacos en los trastornos cognitivos leves no ha mostrado ser capaz de retardar la aparición de EA. Los efectos adversos más comunes incluyen náuseas y vómitos, ambos ligados al exceso colinérgico que de ellos se deriva. Estos efectos aparecen entre un 10-20% de los usuarios y tienen severidad de leve a moderada. Los efectos secundarios menos frecuentes incluyen calambres musculares, disminución de la frecuencia cardíaca, disminución del apetito y del peso corporal y un incremento de la producción de jugo gástrico.

 

Tratamiento farmacológico de alteraciones de la conducta:

Dentro del grupo de enfermos de Alzheimer alrededor del 90% padecen alteraciones en su personalidad. De estas perturbaciones, unas se presentan como síntomas psiquiátricos y otros como cambios y trastornos de la conducta.

Los síntomas psiquiátricos surgen en el paciente como ideas paranoides (“me persiguen”, “todos me quieren quitar el dinero”), alucinaciones con visiones de objetos o personas irreales y percepciones auditivas de sonidos inexistentes, mala identificación de las cosas y personas.

En el conjunto de las alteraciones de la conducta, debe señalarse la agitación de los pacientes, el vagabundeo, la tendencia a caminar y caminar sin rumbo ni objeto (vagabundeo), y la conducta desinhibida como desnudarse, son los trastornos habituales.

Estos trastornos suelen ser los que hacen difícil de controlar a los pacientes en el ámbito domiciliario y lo que determina que se decida su internamiento en centros especializados. Los medicamentos indicados para este tipo de trastornos reciben el nombre de tranquilizantes mayores o neurolépticos. El mayor problema de estos medicamentos, son los efectos secundarios, en muchos casos inevitables si se quiere alcanzar dosis terapéuticas.

Efectos extrapiramidales como rigidez y temblores. Efectos cardiovasculares, con aumento de la frecuencia del pulso y descenso de la presión arterial al ponerse de pie. Efectos anticolinérgicos, confusión, visión borrosa, sequedad en la boca, estreñimiento y retención urinaria.

Los medicamentos más conocidos y más usados son Haloperidol y Risperidona.

 

 

Tratamiento farmacológico de la depresión y la ansiedad.

 El enfermo de Alzheimer es bastante proclive a caer en la depresión, por distintos motivos. Si observamos al paciente enfermo de Alzheimer, apreciamos signos característicos como la autodevaluación, tristeza, apatía, pasividad, irritabilidad, labilidad emocional e impotencia emocional. Existe una amplia variedad de medicamentos para tratar estos trastornos, por destacar algunos de los más usados, los antidepresivos tricíclicos: Amitriptilina, Clomipramina, Imipramina…

Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina: Paroxetina, Fluoxetina, Venlafaxina. Dentro de este grupo, cabe destacar la Trazodona, que es una ISRS de segunda generación, con efecto hipnótico y ansiolítico, por lo que se usa tanto para tratar depresiones, como para estados de agitación e insomnio.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Tratamientos del Insomnio

Hay que estudiar el caso de cada paciente, para saber que medicamento será el más indicado, puesto que en el mercado existe gran variedad de medicamentos destinados a corregir el insomnio, cada uno con unas propiedades determinadas. Los tenemos de acción inmediata y de corta vida media, para aquellos casos, en los que el problema es la dificultad para conciliar el sueño:  El midazolam, es una benzodiacepina, con un potente efecto sedante, se puede usar incluso para controlar el dolor agudo en extracciones dentarias, como ansiolítico, como relajante muscular. Zolpidem, es un análogo de las benzodiacepinas, pero consigue un sueño más profundo que las de acción corta, efecto rápido y corta vida media también. Lormetazepam es una benzodiacepina, de corta vida, induce rápidamente al sueño, pero por cortos espacios de tiempo. Todas estas nombradas se calcula que pueden tener efecto durante 4 o 5 horas máximo.

El lorazepam es una potente benzodiacepina, de larga vida media y que alcanza su concentración máxima plasmática a las 2 horas, es por tanto el tratamiento de elección en cuadros de ansiedad diurna y para personas que se despiertan a medianoche y no consiguen volver a dormir, es necesario ajustar muy bien la dosis, pues en algunas personas puede producir exceso de somnolencia más allá de 12-16 horas después de su administración.

Enfermedad de Alzheimer: El diagnóstico.

La efectividad de la detección de demencia en los pacientes asintomáticos es todavía muy controvertida. Sin embargo, para los sujetos con alto riesgo de demencia (individuos >80 años) o para los que informan de deterioro en la memoria, se recomienda la detección con una herramienta estandarizada y validada.

PRUEBAS DE DETECCIÓN

  1. Examen del estado Mini-Mental: El examen del estado mini-mental (MMSE, en inglés) es una herramienta de 30 puntos que prueba la orientación, la memoria inmediata, la retrógrada, la concentración o el cálculo, lenguaje, dominios visoespaciales. Sin embargo, el MMSE es una prueba cultural y lingüísticamente influenciada, por lo que deben hacerse ajustes para la edad y el nivel de educación. Cuando se ajustan los resultados para la edad y educación, el MMSE tiene una elevada sensibilidad y especificidad para detectar demencia (entre 82 y 99%). Debido a que se aplica verbalmente y se pide a los pacientes escribir y dibujar, los deterioros auditivos, visuales u otros físicos pueden hacer menos válidos los resultados. Un enfermo con deterioro cognitivo temprano puede tener resultados dentro de límites normales para la edad y educación, sin embargo si la prueba se repite cada 6 o 12 meses, el MMSE puede detectar disminución cognitiva. En pacientes con Alzheimer se estima que el resultado disminuye en 3 puntos por año, en tanto que aquellos con DCL disminuye 1 punto por año. En pacientes con un envejecimiento normal, la prueba no debe mostrar resultados significativos de un año para otro. Como pauta general, los resultados por encima de 26 puntos, son normales, de 24 a 26 pueden indicar DCL y un resultado <24 es compatible con demencia.
  2. Prueba de dibujo de un reloj y memoria de tres temas: se han hecho intentos para crear herramientas breves, enfocadas a la revisión, que consuman menos tiempo que el MMSE. Dos pruebas que se usan comúnmente son la Prueba de dibujo de un reloj (PDR) y de memoria de 3 temas. En la PDR, se le pide al paciente dibujar una carátula de reloj con las manecillas en determinada hora. Algunas PDR están disponibles, cada una con un sistema diferente de resultados. Está demostrado que el uso conjunto de PDR y la memoria de tres temas, incluso para examinadores inexpertos, tiene unos resultados de 80% de acierto, sobre todo en aquellos casos en los que ambas pruebas son normales, sirven para descartar con casi total fiabilidad que no existe demencia. Además se muestra muy útil en aquellas personas con nivel cultural bajo que no son capaces de responder al MMSE.
  3. Escala de deterioro global (GDS):
  • GDS-1, ausencia de alteración cognitiva (Miniexamen cognoscitivo -MEC- de Lobo entre 30 y 35 puntos). Se corresponde con el individuo normal:

–       Ausencia de quejas subjetivas.

–       Ausencia de trastornos evidentes de la memoria en la entrevista clínica.

  • GDS-2, disminución cognitiva muy leve. (MEC de Lobo entre 25 y 30 puntos). Se corresponde con el deterioro de memoria asociado a la edad.

– Quejas subjetivas de defectos de memoria, sobre todo en:

a) Olvido de dónde ha colocado objetos familiares.

b) Olvido de nombres previamente bien conocidos.

– No hay evidencia objetiva de defectos de memoria en el examen clínico.

– No hay defectos objetivos en el trabajo o en situaciones sociales.

– Hay pleno conocimiento y valoración de la sintomatología.

  • GDS-3, defecto cognitivo leve. (MEC de Lobo entre 20 y 27 puntos). Se corresponde con el deterioro cognitivo leve:Primeros defectos claros: manifestaciones en una o más de estas áreas:

a) El paciente puede haberse perdido en un lugar no familiar.

b) Los compañeros detectan rendimiento laboral pobre.

c) Las personas más cercanas detectan defectos en la evocación de palabras y nombres.

d) Al leer un párrafo de un libro retiene muy poco material.

e) Puede mostrar una capacidad muy disminuida en el recuerdo de las personas nuevas que ha conocido.

f) Puede haber perdido o colocado en un lugar erróneo un objeto de valor.

g) En la exploración clínica puede hacerse evidente un defecto de concentración.

– Un defecto objetivo de memoria únicamente se observa con una entrevista intensiva.

– Aparece un decremento de los rendimientos en situaciones laborales o sociales exigentes.

– La negación o desconocimiento de los defectos se hace manifiesta en el paciente.

– Los síntomas se acompañan de ansiedad discreta-moderada.

  • GDS-4, defecto cognitivo moderado. (MEC de Lobo entre 16 y 23 puntos). Se corresponde con una demencia en estadio leve:

– Defectos claramente definidos en una entrevista clínica cuidadosa en las áreas siguientes:

a) Conocimiento disminuido de los acontecimientos actuales y recientes.

b) El paciente puede presentar cierto déficit en el recuerdo de su propia historia personal.

c) Defecto de concentración puesto de manifiesto en la sustracción seriada de sietes.

d) Capacidad disminuida para viajes, finanzas, etc.

Frecuentemente no hay defectos en las áreas siguientes:

a) Orientación en tiempo y persona.

b) Reconocimiento de personas y caras familiares.

c) Capacidad de desplazarse a lugares familiares.

– Incapacidad para realizar tareas complejas.

– La negación es el mecanismo de defensa dominante.

– Disminución del afecto y abandono en las situaciones más exigentes.

  • GDS-5, defecto cognitivo moderado-grave. (MEC de Lobo entre 10 y 19 puntos). Se corresponde con una demencia en estadio moderado:

– El paciente no puede sobrevivir mucho tiempo sin alguna asistencia.

– No recuerda datos relevantes de su vida actual: su dirección o teléfono de muchos años, los nombres de familiares próximos (como los nietos), el nombre de la escuela, etc.

– Es frecuente cierta desorientación en tiempo (fecha, día de la semana, estación, etc.) o en lugar.

– Una persona con educación formal puede tener dificultad contando hacia atrás desde 40 de cuatro en cuatro, o desde 20 de dos en dos.

– Mantiene el conocimiento de muchos de los hechos de mayor interés concernientes a sí mismo y a otros.

– Invariablemente sabe su nombre, y generalmente el de su esposa e hijos.

– No requiere asistencia en el aseo ni en la comida, pero puede tener cierta dificultad en la elección de los vestidos adecuados.

▪   GDS-6, defecto cognitivo grave. (MEC de Lobo entre 0 y 12 puntos). Se corresponde con una demencia en estadio moderadamente grave:

– Ocasionalmente puede olvidar el nombre de la esposa, de la que, por otra parte, depende totalmente para sobrevivir.

– Desconoce los acontecimientos y experiencias recientes de su vida.

– Mantiene cierto conocimiento de su vida pasada, pero muy fragmentario.

– Generalmente desconoce su entorno, el año, la estación, etc.

– Puede ser incapaz de contar desde 10 hacia atrás, y a veces hacia adelante.

– Requiere cierta asistencia en las actividades cotidianas.

– Puede tener incontinencia o requerir ayuda para desplazarse, pero puede ir a lugaresfamiliares.

– El ritmo diurno está frecuentemente alterado.

– Casi siempre recuerda su nombre.

– Frecuentemente sigue siendo capaz de distinguir entre las personas familiares y no familiares de su entorno.

– Cambios emocionales y de personalidad bastante variables,como:

a) Conducta delirante: puede acusar de impostora a su esposa, o hablar con personas inexistentes, o con su imagen en el espejo.

b) Síntomas obsesivos, como actividades repetitivas de limpieza.

c) Síntomas de ansiedad, agitación e incluso conducta violenta, previamente inexistente.

d) Abulia cognitiva, pérdida de deseos, falta de elaboración de un pensamiento para determinar un curso de acción propositivo.

  • GDS-7, defecto cognitivo muy grave. (MEC de Lobo = 0 puntos, impracticable). Se corresponde con una demencia en estadio grave:

– Pérdida progresiva de las capacidades verbales. Inicialmente se pueden verbalizar palabras y frases muy circunscritas; en las últimas fases no hay lenguaje, únicamente gruñidos.

– Incontinencia de orina. Requiere asistencia en el aseo y en la alimentación.

– Se van perdiendo las habilidades psicomotoras básicas, como la deambulación.

– El cerebro es incapaz de decir al cuerpo lo que ha de hacer.

– Frecuentemente aparecen signos y síntomas neurológicosgeneralizados y corticales.

VALORACIÓN COGNITIVA

La valoración cognitiva de un paciente con deterioro cognitivo o demencia debe complementarse con el examen físico. Es probable que los pacientes se sientan menos amenazados u ofendidos por preguntas acerca de sus capacidades cognitivas, si las preguntas se estructuran como parte de un examen físico. Además de aplicar una herramienta estandarizada de valoración como MMSE, los médicos también deben evaluar los dominios de funcionamiento cognitivo que no están bien representados en el MMSE, como el juicio y la percepción. El diagnóstico de demencia requiere que, además de una deficiencia de memoria, ocurra deterioro en otra dimensión de la función cognitiva como el lenguaje, memoria motora (apraxia) o funcionamiento ejecutor pobre. El lenguaje se puede valorar simplemente escuchando en busca de una falta de contenido con el diálogo del paciente o el uso de términos vagos para remplazar nombres. Puede resultar muy útil preguntar al paciente sobre cosas comunes en la habitación, si el lenguaje parece normal. Para valorar la apraxia, se le pregunta como se cepillaría los dientes, apagaría una cerilla o saludaría. Para diagnosticar agnosia (incapacidad para identificar objetos con los ojos cerrados) se le da una llave por ejemplo.

DIAGNÓSTICO POR IMAGEN

La tomografía axial computerizada (TAC) de rutina o la revisión por medio de imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) en la evaluación de pacientes con demencia es aun controversial. Las pautas de consenso recomiendan el uso de la imagenología únicamente en pacientes con un inicio de síntomas relativamente reciente o rápido, jóvenes al momento del inicio de la enfermedad, o bien, signos o síntomas neurológicos para descartar las causas tratables de demencia como hematoma subdural, hidrocefalia o tumor.

Los datos de TAC o RM en la EA a menudo no son específicos ni diagnósticos, pero incluyen atrofia cerebral y ventriculomegalia anormal para la edad.

La tomografía por emisión de positrones (TEP), examina la medición del metabolismo de la glucosa en áreas específicas del cerebro y actualmente se estudia su efectividad en el diagnóstico de EA.

Actualmente sólo se puede asegurar estar delante de un enfermo de EA en el individuo fallecido, con el estudio postmortem del cerebro, donde se aprecian los nudos y ovillos neurofibrilares característicos de la enfermedad.

La tomografía por emisión de positrones es una técnica no invasiva de diagnóstico e investigación “in vivo” por imagen capaz de medir la actividad metabólica del cuerpo humano, Al igual que el resto de técnicas diagnósticas en Medicina Nuclear como el SPECT, la PET se basa en detectar y analizar la distribución tridimensional que adopta en el interior del cuerpo un radiofármaco de vida media ultracorta administrado a través de una vía intravenosa. Según que se desee estudiar se usan diferentes radiofármacos.

Enfermedad de Alzheimer: 10 signos de alarma.

1. Pérdida de memoria:

Es muy común olvidar nombres de compañeros, números telefónicos, acudir a una cita importante y recordarlo luego más tarde. Pero quienes padecen Alzheimer, pueden tornarse muy frecuentes, olvidar más cosas y nunca más volver a acordarse de ellas.

 

2. Dificultad para a cabo tareas simples, comunes o familiares:

La gente ocupada, puede ser que se distraiga de vez en cuando y olvidar algún plato que está preparando en la cocina y se le queme, haber dejado una estufa puesta o alguna luz. La persona son Alzheimer, no sólo olvidará esto, sino que olvidará preparara la comida o si tiene o no tiene estufa.

 

3. Problemas de lenguaje:

Todo el mundo tiene en ocasiones problemas para encontrar la palabra correcta o adecuada, pero una persona con Alzheimer, no sólo olvida palabras sumamente sencillas, sino que además las sustituye haciendo sus frases o lenguaje, la mayoría de veces, incomprensible.

 

4. Desorientación en el tiempo y el espacio:

Es muy normal olvidar el día o la fecha en la que estamos, o de pronto olvidar a dónde vamos o que vamos a comprar ya estando en la tienda, pero la persona con Alzheimer puede fácilmente perderse en su propia calle, en su portal, no saber como llegó hasta allí y no saber regresar a casa.

 

5. Pobreza o disminución de juicio:

No llevar u olvidar un suéter o un abrigo en una noche fría es algo muy común que sucede a cualquiera, sin embargo una persona con Alzheimer, no sólo olvidará por completo lo anterior, sino que además, podrá vestirse de  manera inapropiada, no sabiendo como ponerse una camisa, falda, blusa o un pantalón, ponerse varias prendas una sobre otra, ir en bata a la calle, ponerse un abrigo en pleno verano.

 

6. Problemas de pensamiento abstracto:

Llevar un buen balance del estado de nuestras cuentas a veces es más complicado de lo que parece, un persona con Alzheimer ni siquiera es capaz de hacer operaciones sencillas como sumas o restas, llenar los espacios correspondientes en un cheque, indicar su número de cuenta o incluso el nombre y datos personales.

 

7. Colocar objetos en lugares que no corresponden:

Cualquiera puede de repente colocar las llaves o la cartera en un sitio diferente y luego no recordarlo, pero la persona con Alzheimer no sólo hace esto, sino que además coloca o guarda objetos en lugares inimaginables, como una plancha en la nevera, un reloj en la lavadora, la cartera en un zapato o un cepillo de dientes en un armario y por supuesto no recordar que lo hizo.

 

8. Cambios en el estado de ánimo y la conducta:

Todo el mundo experimenta cambios de conducta, enojarse, reírse, ponerse triste, pero una persona con Alzheimer, sus cambios van de un lado a otro, pasando de risa a llanto al enfado en segundos.

 

9. Cambios de personalidad:

La personalidad de la gente cambia, se moldea, con la edad, pero la personalidad de una persona con Alzheimer cambia drásticamente, se puede volver agresivo, miedoso, triste o apático, cuando antes no era nada parecido.

 

10. Pérdida de iniciativa:

Es normal que uno se sienta cansado o agotado por el trabajo, las actividades o compromisos sociales y que luego uno quiera descansar. La persona con Alzheimer simplemente ya no le interesa nada, se vuelve sumamente pasivo, apático, indolente, requiriendo ser, más que motivado, empujado, obligado a salir o hacer algo.

Enfermedad de Alzheimer: Manifestaciones clínicas.

Predemencia:

Los primeros síntomas , con frecuencia, se confunden con la vejez o estrés en el paciente. Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8 años antes de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico. Estos signos precoces pueden tener un efecto sobre las actividades de la vida diaria. La deficiencia más notable es la pérdida de memoria, manifestada como la dificultad de recordar hechos recientemente aprendidos y una inhabilidad para adquirir nueva información. Dificultades leves en las funciones ejecutivas, atención, planificación, flexibilidad y razonamiento abstracto, o trastornos de la memoria semántica: el recordar el significado de las cosas y la interrelación entre los conceptos; pueden ser también síntomas de fases iniciales de la EA. Puede aparecer apatía, siendo uno de los síntomas neuropsiquiátricos persistentes a lo largo de la enfermedad. La fase preclínica de la enfermedad es denominada por algunos, deterioro cognitivo leve, pero aún existe debate si el término corresponde a una entidad diagnóstica independiente o si efectivamente es el primer estadio de la enfermedad.

 

Demencia inicial:

La disminución en la destreza de la coordinación muscular de pequeños movimientos, como el tejer, comienzan a aparecer en el paciente de EA en las fases iniciales de la enfermedad.

Los síntomas en esta fase inicial van desde una simple e insignificante, pero a veces recurrente, pérdida de memoria (como la dificultad en orientarse uno mismo en lugares como calles al estar conduciendo el automóvil), hasta una constante y más persuasiva pérdida de la memoria, conocida como memoria a corto plazo, presentando dificultades al interactuar en áreas de índole familiar como el vecindario donde el individuo habita.

Además de la recurrente pérdida de memoria, una pequeña porción de los pacientes presenta dificultades para el lenguaje, el reconocimiento de las percepciones (agnosia) o en la ejecución de movimientos (apraxia) con mayor prevalencia de los trastornos de la memoria. La EA no afecta a las capacidades de la memoria de la misma forma. La memoria a largo plazo o memorias episódicas, así como la memoria semántica o de los hechos aprendidos y la memoria implícita, que es la memoria del cuerpo sobre como realizar las acciones (tales como sostener el tenedor para comer), se afectan en menor grado que las capacidades para aprender hechos nuevos o crear nuevas memorias.

Los problemas del lenguaje se caracterizan, principalmente, por una reducción del vocabulario y una disminución en la fluidez de las palabras, lo que conlleva un empobrecimiento general del lenguaje hablado y escrito. Usualmente, el paciente con Alzheimer es capaz de comunicar adecuadamente las ideas básicas. También aparece torpeza al realizar tareas motoras finas, tales como escribir, dibujar o vestirse, así como ciertas dificultades de coordinación y de planificación. El paciente mantiene su autonomía y sólo necesita supervisión cuando se trata de tareas complejas.

En esta etapa es frecuente que la persona se desoriente en la calle y llegue a perderse, por lo que se recomienda tomar precauciones:

–       Colocando en la muñeca una pulsera con un número de teléfono de contacto.

–       Avisar a conocidos de la situación para que alerten a la familia en caso de encontrar al enfermo de alzheimer deambulando solo por la calle.

–       Usando un localizador GPS para personas con alzheimer, con el que la familiar siempre pueda saber donde está.

 

Demencia Moderada:

Conforme la enfermedad avanza, los pacientes pueden realizar tareas con cierta independencia (como usar el baño), pero requerirán asistencia en la realización de tareas más complejas (ir al banco, pagar cuentas, etc). Paulatinamente llega la pérdida de aptitudes como las de reconocer objetos y personas. Además, pueden manifestarse cambios en la conducta como por ejemplo, arranques violentos incluso en personas que jamás han presentado este tipo de conductas.

Los problemas del lenguaje son cada vez más evidentes debido a la inhabilidad para recordar el vocabulario, lo que produce frecuentes sustituciones de palabras erróneas, una condición llamada, parafasia. Las capacidades para leer y escribir empeoran progresivamente. Las secuencias motoras complejas se vuelven menos coordinadas, reduciendo la habilidad de la persona de realizar sus actividades rutinarias. Durante esta fase, también empeoran los trastornos de la memoria y el paciente empieza a dejar de reconocer a sus familiares y seres más cercanos. La memoria a largo plazo, que hasta ese momento permanecía intacta, se deteriora.

En esta etapa se vuelven más notorios los cambios en la conducta. Las manifestaciones neuropsiquiátricas más comunes son las distracciones, el desvarío y los episodios de confusión al final del día (agravados por la fatiga, la poca luz o la oscuridad) así como la irritabilidad y la labilidad emocional, que incluye llantos o risas inapropiadas, agresión no premeditada e incluso resistencia a las personas a cargo de sus cuidados. En aproximadamente el 30% de los pacientes aparecen ilusiones en el reconocimiento de personas. También puede aparecer la incontinencia urinaria. Estos síntomas estresan a los familiares y a personas a cargo del cuidado del paciente y pueden verse reducidos si se le traslada a un centro de cuidados a largo plazo.

 

Demencia avanzada:

La enfermedad trae deterioro de masa muscular perdiéndose la movilidad, lo que lleva al enfermo a un estado de encamamiento, la incapacidad de alimentarse a si mismo, junto a la incontinencia, en aquellos casos que la muerte no haya llegado aún por causas externas (infecciones por úlceras o neumonía, por ejemplo). El lenguaje se torna severamente desorganizado llegándose a perder completamente. A pesar de ello, se conserva la capacidad de recibir y enviar señales emocionales. Los pacientes no podrán realizar ni las tareas más sencillas por sí mismos y requerirán constante supervisión, quedando así completamente dependientes. Puede aun estar presenta cierta agresividad, aunque es más frecuente ver, extrema apatía y agotamiento.

En resumen casi todas las asociaciones internacionales contra la enfermedad de Alzheimer distribuyen un listado con 10 señales de alarma que nos deben hacer sospechar que una persona está desarrollando la EA.

 

Enfermedad de Alzheimer: Definición, Etiología y Tipos.

Etiología: La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterior cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

Las causas de la enfermedad de Alzheimer (EA)  no han sido completamente descubiertas. Existen 3 principales hipótesis para explicar el fenómeno:

1-    El déficit de Acetilcolina:  Es la teoría más antigua de todas, y en la que se basan la mayoría de los tratamientos farmacológicos disponibles en el presente, es la hipótesis colinérgica, la que sugiere que la EA se debe a una reducción en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina. Esta hipótesis no ha mantenido apoyo global por razón de que los medicamentos que tratan una deficiencia colinérgica tienen reducida efectividad en la prevención o cura del Alzheimer. Aunque se ha propuesto que la falta de efectividad se debe a que los efectos de Acetilcolina dan inicio a una acumulación a tan grandes escalas que conllevan a neuroinflamación generalizada y a una falta de respuesta de los tratamientos que promueven únicamente la síntesis de neurotransmisor.

2-    El acúmulo de amoloide y/o tau: Esta parece ser la teoría más aceptada en el momento actual, aunque no existen hallazgos clínicos absolutamente fiables que lleven a confirmar que esta sea la única causa de la enfermedad. Ciertas particularidades genéticas determinan que se formen acumulaciones de amiloide en el cerebro causando las primeras manifestaciones de la enfermedad, sin embargo, trabajando únicamente sobre esta hipótesis, se desarrolló una vacuna que destruía estas placas, pero no tenía efecto sobre la demencia, no existía correlación con la destrucción neuronal.

Esto lleva a apoyar la teoría de las proteínas tau, la cual defiende que es esta proteína la que da inicio a la cascada de trastornos de la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo a este modelo, las tau hiperfosforiladas adoptan formas anómalas distribuyéndola en largas hileras. Eventualmente forman enredos de neurofibrillas dentro de los cuerpos de las células nerviosas. Cuando esto ocurre, los microtúbulos se desintegran colapsando el sistema de transporte de la neurona. Ello puede dar inicio a las primeras disfunciones en la comunicación bioquímica entre una neurona y la otra y conllevar a la muerte de las células..

 

3-    Los trastornos metabólicos: Recientes estudios sugieren que existe una relación entre EA con hiperglucemia y resistencia a insulina. Científicos argentinos en la actualidad defienden que la EA podría ser considerada como DM tipo III y ser tratada con insulina, pero esto se encuentra en vías de investigación.

Otras líneas de investigación sugieren que puede existir relación entre EA y el aluminio. Utensilios de uso cotidiano pueden contaminar alimentos, pasando posteriormente al organismo llegando a provocar acúmulos de plaqueta amiloide. Hay investigadores que aseguran que ésta última teoría no tiene base científica, pero si es cierto que intoxicaciones con el aluminio, provocan una cascada de reacciones similar y características de la EA.

No se tiene idea clara actualmente de cual es el causante de la enfermedad, seguramente todo lo conocido hasta ahora juegue un papel determinado en la aparición de la enfermedad, pero si se sabe y es demostrable a través de microscopia, que los cerebros de las personas con EA tienen un gran número de placas amiloides y ovillos neurofibrilares.

Desde el punto de vista de la genética es importante destacar que la gran mayoría de los pacientes que padecen esta enfermedad tienen o han tenido algún familiar con EA, aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no se deben a una herencia familiar, ciertos genes actúan como factores de riesgo. Por ejemplo se conoce que alteraciones en el cromosoma 21 provocan demencia, esto es importante para explicar el deterioro cognitivo que presentan los pacientes con Sd. Down o trisomía del cromosoma 21. El resto de mutaciones conocidas vienen a explicar quienes son los causantes del desencadenamiento de la cascada de reacciones que deriva en la aparición de placas seniles y ovillos que acaban por destruir el tejido neuronal. Sin embargo todavía no se conocen con exactitud los causantes y son aproximadamente 400 los genes que están siendo estudiados por estar relacionados de alguna forma con EA.

Para finalizar, nombrar que en febrero de 2012, un grupo de investigadores estadounidenses, estaban trabajando con un medicamento contra el linfoma, el bexaroteno, en ratones con equivalente a EA, por equivocación comprobaron que a los 3 días de administrar el medicamento estos ratones enfermos, que habían perdido la capacidad olfativo y su conducta social, volvían a recuperar sus funciones. Se trata de un descubrimiento sin igual, comprobaron que el bexaroteno, era capaz de destruir las placas de beta amoloide, lo que se sabe supone aproximadamente un 50% de la causa de la enfermedad. En palabras de los investigadores, es un descubrimiento muy importante, pero hay que ser prudentes, puesto que el cerebro de un ratón es infinitamente menos complejo que el del humano y en segundo lugar, todavía tienen que solucionar el problema del acúmulo de los ovillos neurofibrilares causados por las tau, pero sin duda es un paso adelante esperanzador.

 

TIPOS DE DEMENCIA

Degenerativas o primarias:


1-    Enfermedad de Alzheimer: La triada clásica que caracteriza a la EA, está formada por, el deterioro de la memoria, manifestado por dificultad en el aprendizaje y recuerdo de la información (en especial, nueva información), problemas visoespaciales y deterioro del lenguaje que en combinación, son lo suficientemente graves como para interferir con el funcionamiento social o laboral. De manera clásica, los pacientes con EA tienen poca o ninguna percepción de sus deficiencias, lo que puede ser debido a su funcionamiento ejecutor afectado. Al inicio de la enfermedad, los pacientes con EA conservan su funcionamiento social y la capacidad para cumplir tareas ya aprendidas, así como familiares, pero a menudo tienen dificultad con trabajos más complicados como manejar dinero o tomar decisiones complejas no aprendidas. Debido a que los síntomas son insidiosos y los familiares con frecuencia descartan las pérdidas de memoria a corto plazo por creer que es signo de envejecimiento normal, pueden pasar 1 hasta 3 años antes de que el paciente reciba atención médica. La desorientación es común en estos pacientes y empieza típicamente con desorientación temporal, en el lugar y finalmente en la persona. Los pacientes desarrollan un trastorno progresivo del lenguaje que empieza con afasia anómica sutil y finalmente evoluciona a afasia fluida y a mutismo. Tienen dificultad con sus trabajados viso espaciales y pueden tener propensión a extraviarse aun en entornos familiares. Esta enfermedad es lentamente evolutiva y los pacientes muestran una disminución continúa en su capacidad de ser independientes.

 

Son comunes los cambios conductuales en la EA, como en todos los subtipos de demencia. Los cambios tempranos se pueden manifestar por apatía e irritabilidad y depresión. La agitación se vuelve más común en tanto que la enfermedad evoluciona y puede ser especialmente notable en lo que se refiere a asuntos de aseo y vestimenta. Los síntomas psicóticos como ilusiones, alucinaciones y paranoia son comunes en 50% de los pacientes en etapas moderadas o avanzadas.

 

2-    Enfermedad de Pick y otras demencias frontotemporales: la demencia frontotemporal (DFT) es un síndrome heterogéneo dentro del complejo de Pick que también incluye afasia primaria progresiva y síndrome de degeneración corticobasal. Existen cambios tempranos de la personalidad y conducta con disminución relativa de la memoria. Suele aparecer en edad joven, en torno a los 50 años y se considera que es la causante del 25% de las demencias preseniles.

3-    Demencia por cuerpos de Lewy: Las características principales de la DL, son: parkinsonismo, fluctuación en el deterioro cognitivo y alucinaciones visuales. La presencia de una de estas características sugiere posible DL y de 2 a 3 probable DL. En general, el parkinsonismo en DL se presenta tardíamente. Esto contrasta con la demencia asociada con Enfermedad de Parkinson, que se presenta de forma tardía. El parkinsonismo en DL se muestra por rigidez y bradicinesia, el temblor es menos común. La DL es insidiosa en inicio y progresiva, aunque es fluctuante sobre una base diaria. La fluctuación se nota en el nivel de lucidez, funcionamiento cognitivo y estado funcional. Suelen ser muy frecuentes las alucinaciones visuales, con frecuencia animales, personas o cosas místicas. Son capaces de distinguir estas alucinaciones de la realidad y tienden a no perturbarse por ellas. Se recomienda no usar neurolépticos en este tipo de pacientes, porque está demostrada la especial sensibilidad que presentan y que les lleva a la aparición de signos extrapiramidales e incluso la muerte.

 

Secundarias:

–       Vasculares: Por lo general, el diagnóstico se basa en la evidencia clínica o radiológica de enfermedad cerebrovascular en un paciente con demencia. Existe un alto porcentaje de pacientes que presentan un cuadro de demencia mixto EA y DVa. Muchas veces para desenmascarar a una DVa, es necesaria la aparición de síntomas de demencia, tras un evento de infarto cerebral. También, los deterioros de la memoria en DVa son menos severos que en EA, suelen tener la memoria deteriorada pero con tendencia a mejor reconocimiento y beneficio de la señalización que en EA. Los síntomas conductuales y psicológicos son muy similares que en el Alzheimer. La depresión suele ser más grave en DVa.

–       Demencia por SIDA

–       Hidrocefalias normotensivas.

–       Hipotiroidismo.

–       Parkinson.

–       Tumores.

–       Déficit de Vit. B6 o B12.

–       TCE.

–       Síndrome de down.

–       Etc…

Enfermedad de Alzheimer. Historia y recuerdo anatómico Sistema Nervioso.

Historia

En noviembre de 1906, Alois Alzheimer presentó en una reunión de psiquiatría germánica el tema “Una enfermedad característica de la corteza cerebral”. En ella describió una paciente llamada Auguste D. Una mujer de 51 años de edad, procedente de Frankfurt que presentaba pérdida de memoria, desorientación, afasia, apraxia, agnosia, parafasia y manía persecutoria.

Uno de los primeros síntomas que presentó Auguste D. fue la aparición de celos hacia su marido; muy pronto manifestó alteraciones de la memoria e incluso pensaba que alguien la quería matar. Al cabo de cuatro años y medio de enfermedad murió. Su cerebro fue donado a Alois Alzheimer para proceder a su estudio; los resultados de la autopsia evidenciaron la existencia de atrofia generalizada y arterioesclerosis; así mismo se encontraron por primera vez  en la historia de la neuropatología, ovillos neurofibrilares y depósitos de sustancia amiloidea.

Cuatro años más tarde, en 1910, la enfermedad descrita por A. Alzheimer pasó a denominarse demencia presenil, quedando definida para los casos de demencia anterior a los 50 años. Sin embargo, el aumento de la expectativa de vida hizo que aparecieran estas manifestaciones en la población más vieja.

No fue hasta la década de los setenta cuando la enfermedad descrita por Alois Alzheimer empezó a cobrar interés. Hoy día se sabe que la degeneración neurofibrilar y las placas seniles son lesiones propias de la ancianidad y que la enfermedad de Alzheimer las comparte con otras alteraciones. Actualmente la mayor esperanza de vida o la disminución de la mortalidad han hecho que presente una alta prevalencia e incidencia.

RECUERDO ANATÓMICO Y ANATOMÍA PATOLÓGICA

En la enfermedad de Alzheimer se produce una atrofia cerebral progresiva, bilateral y difusa, que comienza en regiones mesiales temporales para afectar luego al neocórtex, sobre todo al temporal, parietal y frontal. Se produce la lesión y posterior destrucción de la neurona cerebral, en relación con la aparición tanto de depósitos insolubles extracelulares (placas amiloides) como intracelulares.

Para entender mejor  de que forma se destruyen las neuronas y obtener un análisis más preciso acerca de las teorías  que existen en la actualidad que tratan de explicar el origen de la enfermedad, resulta necesario recordar brevemente la anatomía del sistema nervioso.

Neurona: Las neuronas son las células especializadas del sistema nervioso, su principal función es la de recibir estímulos y transmitir el impulso nervioso de unas a otras. Está formado principalmente por el Soma o cuerpo neuronal, dendritas y axón.

La conducción del estímulo nervioso se inicia en las mismas dendritras que son prolongaciones del soma, que sirven para interconectar neuronas formando un circuito neuronal. El estímulo es conducido a través del axón saltando de una vaina de mielina a otra, hasta llegar al botón sináptico.

Sinapsis: Es la unión que se establece entre dos neuronas, una a través de su axón y otra a través de sus ramificaciones o dendritas. En el axón de la primera neurona se produce la liberación de una sustancia química denominada neurotransmisor, que una vez que llegue a la siguiente neurona, gracias a esas ramas dendríticas, va a producir una respuesta eléctrica. De esta forma se interconecta todo el sistema nervioso.

El sistema nervioso es tremendamente complejo, todavía no se conece en profundidad muchas de sus funciones y estructuras, por tanto resulta bastante complejo tratar de resumirlo en unas pocas frases y que sea una información detallada. De forma sencilla se puede explicar el funcionamiento del sistema nervioso de la siguiente forma: el sistema nervioso procesa la información siguiendo un circuito estándar. La señal se inicia cuando una neurona sensorial recoge información del exterior, a través de los diferentes receptores. Su axón se denomina fibra aferente. Las fibras nerviosas aferentes son aquellas que recogen la información del exterior y la trasladan a un centro superior de procesamiento, el sistema nervioso central. La corteza cerebral, procesa esta información y puede o bien desecharla o bien elaborar una respuesta en forma de contracción muscular o de secreción por parte de una glándula, a través de fibras eferentes.

Las neuronas se pueden clasificar atendiendo a diferentes criterios: según su forma y tamaño, según su polaridad, según el mediador químico. Esta última resulta especialmente importante en la definición de Alzheimer y Parkinson, puesto que históricamente se ha creído que en ambas enfermedades estas sustancias llamadas neurotransmisores, de una forma u otra, se ven afectados.

–       Clinérgicas: Liberan Acetilcolina (Placa Motora).

–       Noradrenérgicas: Liberan norepinefrina (Sist. Nervioso simpático, control de TA).

–       Dopaminérgicas: Liberan dopamina ( Su déficit está relacionado con enfermedad de Parkinson).

–       Serotoninérgicas: Liberan Serotonina (estado de ánimo, humor, ansiedad, depresión, sexualidad).

–       Gabaérgicas: Liberan GABA, es decir ácido gamma-aminobutírico.

Todas estas neuronas interconectadas entre sí, junto a otras células de carácter estructural y defensivo como son las células de la Glia, van a conformar el Sistema nervioso. Anatómicamente hablando cabe distinguir entre Sistema Nervioso Central y Sistema Nervioso periférico.

–       El sistema nervioso central está formado por Encéfalo y Médula espinal, se encuentra protegido por tres membranas, las meninges. En su interior existe un sistema de cavidades conocidas como ventrículos, por las cuales circula el líquido cefaloraquídeo.

El encéfalo es la parte del Sist. Nervioso Central que está protegida por los huesos del cráneo. Está formado por el cerebro, el cerebelo y el tronco del encéfalo.

El cerebro es la parte más voluminosa. Está dividido en dos hemisferios, uno derecho y otro izquierdo, separados por la cisura interhemisférica y comunicados mediante el cuerpo calloso. La superficie se denomina cortez cerebral y está formada por replegamientos denominados circunvoluciones, constituidas por sustancia gris. Subyacente a la misma se encuentra la sustancia blanca.

El cerebelo está en la parte inferior y posterior del encéfalo, alojado en la fosa cerebral posterior junto al tronco del encéfalo.

El tronco del encéfalo compuesto por mesencéfalo, la protuberancia anular y el bulbo raquídeo. Conecta el cerebro con la médula espinal.

La médula espinal es una prolongación del encéfalo, como si fuese un cordón que se extiende por el interior de la columna vertebral. En ella la sustancia gris se encuentra en el interior y la blanca en el exterior.

–       El sistema nervioso periférico está formado por los nervioso craneales y espinales que emergen del sistema nervioso central y recorren todo el cuerpo

La Fibrosis Quística. Otros tratamientos.

APORTE NUTRICIONAL

En el tratamiento de la fibrosis quística el soporte nutricional es un aspecto importante, ya que con frecuencia se produce malnutrición, que agrava la situación del enfermo. A la malnutrición contribuyen varios factores: una ingesta inadecuada de nutrientes, un aumento de las pérdidas de éstos y unos requerimientos energético-proteicos superiores por un trabajo respiratorio y metabolismo aumentados. La dieta administrada debe ser individualizada según las necesidades de cada enfermo. Normalmente se administra una dieta hiperproteica, hipercalórica y normo o hipolipémica con aporte de ácidos grasos esenciales. En estados avanzados de afectación pulmonar, puede ser necesaria la alimentación parenteral. Hasta en 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática, estando indicada en éste caso, la administración de enzimas pancreáticas en forma de preparados microencapsulados con recubrimiento entérico. Debemos evitar el empleo de altas dosis porque se han relacionado con un aumento en la incidencia del cáncer de colon. Administradas con antiH2 disminuye la esteatorrea del enfermo. También se deben dar suplementos vitamínicos y minerales.

TRATAMIENTO DE COMPLICACIONES DIGESTIVAS

a) En el íleo meconial el tratamiento inicial debe ser conservador, se utilizan para ello enemas de diatrizoato de meglutimina, que por su elevada presión osmótica pueden resolver el cuadro. Tendremos en cuenta que el utilizar una solución tan hipersónica requiere aportar líquidos en cantidades adecuadas para reponer las pérdidas. Si el tratamiento conservador no es efectivo, recurriremos al tratamiento quirúrgico.

b) En el Síndrome de obstrucción distal, se recomienda administrar al individuo una cantidad mayor de enzimas pancreáticas y líquidos. Si no mejora el cuadro, se puede recurrir al uso de laxantes, enemas y lavados intestinales (orales o por sonda nasogástrica)

c) En invaginación intestinal, en primer lugar, se intenta el tratamiento con enema baritado y si no se resuelve, tratamiento quirúrgico.

d) En reflujo gastroesofágicor, que presentan los lactantes y niños, el tratamiento postular y la utilización de espesantes de la leche pueden paliar el problema. En los adultos además del tratamiento postular puede ser necesario el tratamiento médico con procinéticos, antiácidos o inhibidores de bomba de protones (omeprazol).

e) En prolapso rectal, debe prevenirse con el tratamiento de los factores que lo favorecen: esteatorrea, malnutrición e incremento de la presión abdominal. En caso de que se produzca, la introducción manual del ano, suele ser efectiva. La unión de las nalgas con esparadrapos puede evitar recidivas.

f) En cirrosis biliar, el ácido ursodesoxicólico es el tratamiento de elección. Su principal efecto secundario es que aumentará la esteatorrea. Las complicaciones por cirrosis biliar (varices esofágicas, encefalopatía, ascitis…), se tratan del mismo modo que en pacientes no afectos de FQ. El trasplante hepático está indicado en caso de hepatopatía terminal.

TERAPIAS FUTURAS

Actualmente, se investiga en terapias que frenen, en fases precoces, la cascada fisiopatológica que provoca esta enfermedad. Los estudios se centran principalmente en el aparato respiratorio que es el principal responsable de la morbi-mortalidad de la FQ. La terapia génica es la que más posibilidades tiene de convertirse en un tratamiento curativo eficaz. Consistirá en transferir un gen CFTR normal a las células respiratorias, para que puedan sintetizar la proteína funcionan y corregir, por tanto, las alteraciones en el líquido periciliar. Esto todavía está lejos de conseguirse, pues requiere una dificultad técnicas importante, pero los ensayos previos son esperanzadores. Existen otros tratamientos que tratan de dar soluciones a estos trastornos, por ejemplo: a) Tratamiento con fármacos que logren llevar hasta la membrana apical de la célula, las proteínas con mutaciones de clase II y sin sentido, que por su defecto genético no pueden llegar hasta la membrana por sí solas y que sin embargo, serían funcionantes si lo lograran. b) Tratamientos consistentes en activar canales de cloro, bien de las proteínas CFTR mutadas y que se sitúan en la membrana en escasa cantidad pero que que podrían ser funcionantes o bien, de los canales de cloro alternativos y bloquear los canales de sodio. c) Utilización de pépticos antimicrobianos que reduzcan las posibilidades de infección al aumentar las resistencias locales y que no se inhiban por la alta concentración de sodio y cloro existente en las vías respiratorias. d) La búsqueda de inhibidores de las elastasas producidas por los neutrófilos y que provocan lesiones titulares en el parénquima pulmonar.

 

Toda la información sobre el tema Fibrosis Quística está extraída del libro “Patología del aparato respiratorio del niño” que forma parte de un curso de formación de la empresa Formación Alcalá.

La Fibrosis Quística. El tratamiento Respiratorio.

TRATAMIENTO RESPIRATORIO

El control periódico y adecuado de la función respiratorias fundamental de cara al pronóstico y calidad de vida de enfermos de esta patología. el tratamiento irá dirigido a evitar o trata la infección, la obstrucción y la inflamación de las vías respiratorias. Los tratamientos deben ser individualizados para asegurar unos mejores resultados.

A) Tratamiento para la obstrucción: Fisioterapia respiratoria. Con el empleo de la fisioterapia respiratoria se persigue que el paciente movilice y elimine las secreciones que se van acumulando. Hay muchas modalidades de fisioterapia respiratoria y bien seleccionadas, todas son válidas; por lo que el paciente y el terapeuta usarán las que les resultan más fáciles de llevar a cabo y sobre todo, con la que obtenga mejores resultados. El tratamiento combinado clásico para este tipo de pacientes suele ser, colocar al paciente en la posición correspondiente del drenaje postural, y ayudar a arrancar las secreciones mediante la aplicación de técnicas de clapping y vibración, se debe realizar 2 veces al día en tandas de 15 – 20 min. Esta técnica será la de elección en lactantes, en niños ya de más de 4 o 5 años que sean capaces de entender órdenes verbales, se tratará de llevar a cabo alguna técnica más activa, que busque las expansiones torácicas, un ejemplo sería: Respiración tranquila suave a volumen corriente -> expansión torácica -> respiración tranquila suave a volumen corriente -> espiración forzada -> respiración suave, repetir este ciclo durante 15-30 min. dos veces al día. Otras técnicas descritas en el post de técnicas de fisioterapia, serían el drenaje autógeno, PEP, Flutter y oscilaciones.

Tratamiento con inhaladores: Los broncodilatadors, su uso no siempre tiene un efecto beneficioso para el paciente, por lo que antes de pautarlos debemos comprobar que son eficaces y producen una mejoría de los parámetros espirométricos (sobre todo FEV1). Se suelen usar cámaras de inhalación para los niños mayores de 3 o 4 años y se usan Beta2 o bromuro de ipatropio. Producen una broncodilatación de las vías respiratorias que mejora la hiperreactividad bronquial y facilitan el transporte mucociliar, ayudando así a eliminar las secreciones bronquiales.

B) Tratamiento de la infección pulmonar: La base del tratamiento de la infección pulmonar son los antibióticos (ATBs). En la fibrosis quística debemos tener en cuenta que: 1) Debe administrarse la combinación antibiótica más eficaz para los gérmenes aislados en el cultivo del esputo o secreciones orofaríngeas. 2) La duración es prolongada, mínimo dos semanas. 3) Se necesitan altas dosis del ATB para conseguir el efecto terapéutico, por um mayor volumen de distribución y acaloramiento renal aumentado. 4) Se crean resistencias bacterianas con frecuencia. 5) Pueden darse orales, intravenosos (i.v) o inhalados. 6) Debe vigilarse la toxicidad causada a nivel renal, hepático.

Esto son los microorganismos aislados con mayor frecuencia: 1) Estafilococo Aureus: Los más empleados son a) Beta-lactamasas: penicilinas resistentes a penicilasa, amoxicilina-ac.clavulánico o cefalosporinas de primera y segunda generación. b) Alternativos: Clindamicina, Rifampicina, nuevos macrólidos. c) Meticilin resistentes: Vancomicina, teicoplanina. d) Estafilococo + Pseudomonas: Fluoroquinolonas, imipenem, aminoglucósidos.

2) Pseudomonas aeruginosa: La pauta de ATBs dependerá de si es la primera vez que se aisla a este microorganismo o si se tratar de reagudizaciones. En caso de múltiples infecciones, se darán via i.v. Las pautas más recomendables son: a) Por vía oral, Fluoroquinolonas. b) Por vía i.v, se usa Beta-lactámico + aminoglucósido. c) Por vía inhalatoria, Penicilinas antipseudomonas y aminoglucósidos.

Otros patógenos aislados, pero con menor frecuencia son: 3) Haemophilus influenza y 4) Burkholderia cepacia.

C) Tratamiento de la inflamación pulmonar: No se justifica el uso de corticoterapia sintética para tratar la inflamación de las vías respiratorias por los efectos adversos que ocasionan. Sólo se reservarían en casos de asma o aspergilosis. En caso de tener que usarse, tratar de hacerlo por vía inhalatoria pues parece que provocan menos efectos secundarios. Otras medidas para evitar la inflamación, respirar aires puros, sin humos ni tabacos, no mantener contacto con personas infectados con gérmenes, vacunar de la gripe.

D) Tratamiento de las complicaciones pulmonares:

Neumotórax: es una complicación que se puede producir a lo largo de la vida de los pacientes con FQ, con una frecuencia entre el 5 y el 8%. Suele ser unilateral y suele ser causado por la ruptura de las bullas en la pleura. El neumotórax consiste en la perforación de la capa que envuelve a los pulmones, la pleura, y que es la causante de la presión negativa dentro de los mismos, que favorece la entrada de aire del exterior. Si se perforar, se igualan las presiones con el exterior y es imposible introducir aire en el interior de los pulmones. El tratamiento para neumotórax dependerá de su gravedad, en casos leves, con hospitalización y oxigenoterapia debe ser suficiente. En casos graves es necesario realizar una punción entre las costillas a presión negativa, para así reexpander el pulmón. El tratamiento más agresivo y el definitivo será el quirúrgico.

 

 

Hemoptisis: Sangre que se elimina a través del esputo y suele ser debido a reagudización infecciosa, aunque no siempre, por lo que hay que descartar otras causas también. Según la intensidad del sangrado, leves si es menor de 20ml y masivas si es mayor de 240 ml en 24 horas. En las leves, que se suelen deber por microroturas de pequeños vasos de la mucosa respiratoria, la actitud es expectante, si está recibiendo fisioterapia respiratoria, no será necesario suspenderla. Sin embargo si el sangrado es abundante, seguramente la sangre procede de arterias centrales, y es probable que el paciente pueda requerir hospitalización para monitorizar la situación y administrar ATBs i.v si precisa, Oxigenoterapia y vitamina K. Se suspende la fisioterapia respiratoria hasta pasadas 24 horas del último sangrado. La transfusión sanguínea se programará en casos de sangrados masivos que pongan en riesgo la vida del paciente, algo no muy probable. Se pueden tomar otras medidas, para localizar la arteria sangrante y taponarla, con un balón o aplicando adrenalina o norepinefrina.

 

 

Atelectasias: el 5% de los pacientes con FQ tienen atelectasias lobares o segmentarias, aumentando la incidencia con la edad, pudiendo llegar al 50% en los adultos. Son el resultado de la obstrucción de las grandes vías por moco viscoso o una compresión extrínseca. Se suelen localizar en los lóbulos superiores. Su tratamiento suele ser hospitalario, pues precisa de ATBs i.v, broncodilatadores y fisioterapia respiratoria. Si existe un componente de hiperreactividad bronquial, pueden darse corticoides, pero debemos ser conscientes de que el uso de corticoides, nos expone a una inmunodepresión que puede complicar la infección.Antes se usaba mucho la lobectomía y hoy día sólo se usa en pacientes con continuos procesos infecciosos.

Aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA): Se ha encontrado una relación entre la ABPA y la FQ, de forma que aparece en torno al 2-5%. Aspergillus fumigans causa daño a nivel respiratorio por dos mecanismos: 1- La respuesta inflamatoria del huésped frente a él. 2- La virulencia del hongo. El tratamientse realizará con corticoides orales, prednisona hasta clara mejoría clínica y radiológica. Usaremos broncodilatadores, antifúngicos orales como itraconazol y fisioterapia respiratoria.

Osteoartropatía hipertrófica: No es específica de la FQ, aparece en enfermos con patología respiratoria importante en torno a un 5%. Hay inflamación de periostio de huesos largos y suele ser dolorosa. La radiología y la clínica, dan con el diagnóstico. Tratamiento de infección pulmonar y AINEs es el tratamiento de elección.

Insuficiencia respiratoria y cor pulmonale: La afectación pulmonar que sufren los enfermos de FQ puede ser severa y dar lugar a una insuficiencia respiratoria definida como la presencia de hipoxemia. La hipercapnia puede aparecer en fases tardías. La insuficiencia respiratoria mantenida conduce a una hipertensión pulmonar, y ésta a la aparición de un cor pulmonale. Nuestra actitud ante un enfermo con FQ e insuficiencia respiratoria, debe ser intensificar las medidas utilizadas habitualmente: ATBs i.v, fisioterapia, broncodilatadores, corticoides y siempre descartar otras patologías como neumotórax, ABPA, e infección por bacterias. Puede ser necesario el uso de oxígeno, que poco a poco se hará más necesario conforme evoluciona la enfermedad, haciéndose obligatorio hasta por la noche. Cuando se complica mucho el cuadro, y se descompensa el corazón, es necesario dar tratamiento para vías respiratorias y ahorradores de Na y diuréticos para reducir el trabajo cardíaco, hasta llegar al trasplante pulmonar como mejor opción.

La Fibrosis Quística. El Diagnóstico.

Test del sudor: Es una prueba de gran utilidad para el diagnóstico de la fibrosis quística, Tradicionalmente, se consideraba que un enfermo tenía fibrosis quística si presentaba dos test de sudor positivos y alguna de las manifestaciones clínicas siguientes: enfermedad pulmonar crónica, íleo meconial, insuficiencia pancreática exocrina o antecedentes familiares de fibrosis quística. Para la realización del test se siguen estos pasos: a) estimular la producción de sudor, b) recoger el sudor, c) Análisis de los electrolitos. Para estimular el sudor, se utiliza iontoforesis con pilocarpina, esto produce el estímulo de las glándulas sudoríparas mediante una corriente eléctrica de 2mA. La recogida se puede realizar mediante el método de Ginson y Cooke, o el de Macroduct.

El primero de ellos es el más usado y consiste en obtener el sudor gracias a un papel de filtro o gasa que se pesa previamente y que tras 30 o 60 minutos se vuelve a pesar, hasta obtener una cantidad de unos 75 ml aprox. En el segundo método el sudor se recoge mediante un disco cóncavo que tiene un orificio central y está conectado a un tubo de un diámetro de 0,6 mm. Su coste es mayor y por ellos sólo se usa para salir de dudas, si los resultados con el otro método no están claros.

El análisis de electrolitos se realiza en laboratorio y se establecen unos parámetros, si la concentración es > 60mOs/l de cloruro en el sudor, la prueba es positiva. Los valores entre 40-60 mOs/l, son dudosas. Además el examinador debe tener en cuenta, que los resultados se pueden confundir con los de otras enfermedades que no son fibrosis quística. Por tanto, aunque el test del sudor se sigue realizando, hay que acompañarlo de más estudios y ser acompañado de una clínica concordante con la enfermedad.

Diagnóstico por imagen

1) Vías respiratorias altas: tanto la radiología simple convencional (proyección nasomentoplaca), como TAC, resultan de gran utilidad para realizar el diagnóstico de pansinusitis crónica.

2) Vías respiratorias bajas:

a) Rx. Simples. la radiografía simple de tórax, resulta imprescindible para valorar la afectación pulmonar y evolución de los pacientes. Se recomienda la realización de una rx. simple anualmente. La lesión inicial es una bronquiolitis, que se produce por la presencia de tapones de moco que obstruyen los bronquiolos, en la radiografía se observará signos de atrapamiento aéreo, aplanamiento de los diafragmas, horizontalización de diafragma y de las costillas.

Cuando la lesión avanza aparecen atelectasias sobre todo en lóbulos superiores y medios. La bronquiolitis evoluciona a bronquitis y radiológicamente se observa el engrosamiento de las paredes. Posteriormente aparecen bronquiectasias por dilatación anormal de los bronquios. Puede aparecer enfermedad intersticial. Otras complicaciones como neumotórax o Cor Pulmonale se pueden observar en las Rx.

b) TAC torácica: Resulta muy útil en el diagnóstico de la enfermedad, permite detectar imágenes sutiles que no se ven en otras pruebas y determinar la extensión total de la lesión. El problema es el coste y la radiación a parte de la colaboración del paciente para que no se mueve  y siendo que estos estudios se realizan en niños, resulta difícil conseguirlo. Se puede valorar la presencia de bronquiectasias, enfisema, atelectasias, consolidaciones y adenopatías hiliares o mediastínicas.

c) Ecografía torácica: Es una técnica poco empleada para el diagnóstico. Permite valorar la movilidad de los hemidiafragmas, que debe estar disminuida.

3) Aparato digestivo: En el recién nacido con ileo meconial podemos encontrar los siguientes signos radiográficos: a) dilatación del intestino delgado con mucho aire y ausencia de aire en colon. b) patrón diseminado de burbujas de jabón en la fosa ilíaca derecha, por la mezcla de aire con meconio (Signo de Neuhauser).

La realización de un enema opaco mostrará un intestino delgado muy dilatado, con un microcolon. Si se produce peritonitis meconial, en la Rx. se verán calcificaciones peritoneales y/o escrotales. Para el hígado y las vías biliares se usa la ecografía. Para el sistema venoso hepático, se usa eco-doppler- color. Para el páncreas es mejor usar TAC o RMN.

4) Función respiratoria: La función respiratoria se estudia con espirometrías en niños mayores de 6 años. Inicialmente presentan un patrón obstructivo, se altera la FEF25, por obstrucción de las pequeñas vías. Posteriormente se disminuye el FEV1, si el resultado de este valor es inferior del 30% esperado, las probabilidades de muerte en 2 años, son del 50%. Cuando la enfermedad evoluciona, aparece un patrón restrictivo. Una vez se hace la espirometría basal, se debe repetir tras la administración de broncodilatadores.

5) Gasometría: En niños se usa más la pulsioximetría y si acaso la gasometría capilar si hay sintomas pulmonares, ya que la gasometría arterial es muy invasiva.

6) Microbiología: Es necesario conocer los microorganismos presentes en las vías respiratorias de los enfermos de fibrosis quística mediante el cultivo de esputo. Es necesario realizar este estudio cada vez que el enfermo acude a la consulta (trimestral). En los primeros 5 años, el Staphilococo aureus es el más frecuente. En el epitelio respiratorio hay una gran prevalencia de Pseudomona aeuruginosa.. También es frecuente encontrar hongos.

7) Estudio inmunológico: En niños mayores de 10 años se debe hacer Prick a aspergillus fumigatus anualmente.

8) Función pancreática: Se puede estudiar en heces, valorando la cantidad de grasa en las mismas. Se puede valorar el jugo duodenal, mediante sondaje se cualifica la secreción enzimática tras estimular al páncreas con pancreozimina-secretina. Se puede valorar en sangre, el tripsinógeno inmunorreactivo, Enzimas liposolubles, Amilasa, lipasa. En orina se valora de forma indirecta la actividad de quimiotripsina.

La Fibrosis Quística. Manifestaciones clínicas.

Como decíamos con anterioridad, la fibrosis quística posee gran variabilidad de formas de presentación, pero vamos a observar cuales son las más frecuentes y estudiándolas individualmente, dependiendo del órgano dañado.

1) Aparato Respiratorio: los síntomas respiratorios que aparecen en los enfermos se derivan de dos hechos fundamentales: del espesamiento y viscosidad de las secreciones y de las infecciones de repetición que se producen. El síntoma más precoz es la tos, que puede aparecer desde los primeros meses de edad, con el fin de eliminar las secreciones espesas de las vías aéreas. En ocasiones, ésta se desencadena por una infección vírica del tracto respiratorio superior.

La tos inicialmente es seca, paroxística y pseudopertúsica, pero con el tiempo se hace emetizante, produce nauseas. Las características de la expectoración eliminada por el paciente, nos informarán de la evolución de la enfermedad: al principio el esputo es blanquecino, medio amarillento, volviéndose luego verdoso y finalmente hemoptoico, sanguinolento. Junto con la tos, pueden aparecer sibilancias en la auscultación, que suelen ser de carácter intermitente, coincidiendo con periodos de exacerbación clínica, lo que a veces se confunde con asma. Conforme avanza la enfermedad, aparecen bronquiectasias, se escuchan estertores y comienzan los signos de insuficiencia respiratoria (taquipnea, tiraje, retracciones torácicas, cianosis). Aparece dolor torácico y aumento del diámetro del tórax y acropaquias (malformaciones en los dedos de las manos, en palillos de tambor, se deben a la falta de oxígeno y atrapamiento aéreo). La cianosis aparece más tarde. Podemos encontrar rinorrea mucopurulenta, epistaxis (sangrado de nariz), Otitis serosas por la dificultad para eliminar secreciones. Finalmente se instaura el Cor Pulmonale (Insuficiencia Respiratoria + Insuficiencia Cardíaca).

2) Aparato Digestivo: Las recién nacidos con fibrosis quística pueden presentar un íleo meconial como primera manifestación de su enfermedad. Las células de su intestino delgado producen una secreción anómala, que da como resultado un meconio espeso que se impacta en el ileon terminal, ocasionando un cuadro de dolor abdominal, vómitos e incapacidad de eliminar el meconio. Excepcionalmente el cuadro se complica y da peritonitis meconial.En los adultos enfermos se describe un cuadro de obstrucción parecido al ileo meconial, se produce un taponamiento parcial o total del ileon o colon ascendente por materia fecal, produce un intenso dolor abdominal, estreñimiento y distensión abdominal.Hay reflujos gastroesofágico por el aumento de la presión dentro del abdomen, por la tos, el uso de broncodilatadores que relajan el esfínter esofágico inferior y posturas de drenaje. Hay síntomas digestivos como vómitos, pirosis regurgitaciones. También nos podemos encontrar con prolapso rectal, colonopatías.

3) Páncreas: Los síntomas dependen del grado de afectación. Destacamos, diarrea por mala absorción y digestión de grasas y proteínas, dan lugar a heces muy voluminosas, fétidas, brillantes y pegajosas. Derivado de la mala digestión se produce una desnutrición proteico-calórica, dando lugar a cuadros carenciales y todo esto nos conduce a retrasos del crecimiento, aparición de edemas por falta de una proteína esencial (albúmina), y podemos encontrarnos con intolerancia a glucosa o incluso Diabetes.

4) Hígado y Vías biliares: Al inicio, no tiene demasiada importancia, pero conforme progresa la enfermedad, aparecen las formas clínicas. a)  Colostasis neonatal: se asocia en 50% de casos al íleo meconial. los recién nacidos presentan ictericia (color amarillento), acopia (ausencia de bilis), hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado). La ictericia desaparece en 3 ó 4 meses con inductores del flujo biliar.

b) Esteatosis hepática: Aparece en 1/3 de pacientes. No suele provocar síntomas, se aprecia hepatomegalia blanda, no se sabe la causa exacta, pudiendo deberse a malnutrición o alteraciones de lipoproteínas.

c) Cirrosis biliar focal: Puede aparecer hepatomegalia, ascitis, ictericia, hipoalbuminemia, alteraciones de coagulación, encefalopatía, varices en el esófago. La aparición de estos signos es significativo de que la enfermedad está muy avanzada.

d) Colangitis estenosante.

e) Vesícula biliar: Es frecuente la aparición de litiasis (piedras), se pueden deber a la malaabsorción de las grasas que disminuyen el número de sales biliares. No suele provocar síntomas, pero si aparecen, serán los propios del cólico biliar.

5) Glándulas salivares: La fibrosis quística afecta a todas las glándulas salivares y sobre todo a las submaxilares que están engrosadas.

6) Glándulas sudoríparas: el 99% de los niños con la enfermedad, presentan sudor salado, por el alto contenido de electrolitos. Esto puede producir que en épocas de calor intenso, se produzcan deshidrataciones hiponatrémicas, más aun si se acompaña de vómitos o diarreas.

7) Aparato reproductor: en el 98% de los varones, la enfermedad ocasiona azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), debido a la atrofia u obstrucción de vasos deferentes, epidídimo y vesículas seminales. la mujer también puede sufrir problemas de fertilidad por una anormal composición de su moco cervical, que impide la migración de los espermatozoides. Si se produjera el embarazo, hay mayor tasa de prematuridad, bajo peso y muerte perinatal en recién nacidos. Hay retraso en la aparición de la pubertad.

Se trata por tanto de una enfermedad que va a afectar a todos los niveles, con diferencia de gravedad, dependiendo de la extensión de la lesión y del órgano dañado, pero progresivamente va a provocar el fallo multiorgánico.