El síndrome de Down. Trisomía del 21

Síndrome de Down

Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Causas y Prevalencia.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en trisomía21

El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad. Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

Signos y Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

  • Disminución del tono muscular al nacerniñasindromedown
  • Exceso de piel en la nuca
  • Nariz achatada
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Orejas pequeñas
  • Boca pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

  • Comportamiento impulsivo
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento
  • Período de atención corto
  • Aprendizaje lento

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

  • Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
  • Se puede observar demencia.
  • Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
  • Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
  • Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
  • Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
  • Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
  • Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
  • Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
  • Hipotiroidismo

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:ecosindromedown

  • Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
  • ECG
  • Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

  • Examen de los ojos cada año durante la niñez
  • Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
  • Exámenes dentales cada 6 meses
  • Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
  • Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
  • Exámenes de tiroides cada 12 meses

Grupos de apoyo

www.síndromededown.net

www.down21.com

Pronóstico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

  • Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
  • Lesión por compresión de la médula espinal
  • Endocarditis
  • Problemas oculares
  • Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
  • Hipoacusia
  • Problemas cardíacos
  • Obstrucción gastrointestinal
  • Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Se pueden tratar algunas deficiencias que el síndrome ocasiona. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía. Las cataratas tan frecuentes.

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Lo más importante para los pacientes con SD y sus familias es la integración, sentirse útiles, que son personas como los demás.

integracionsindromedown

Bibliografía.

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

www.síndromededown.net

www.down21.com

Acerca de franfisio81

Fisioterapeuta 653 CLM.

Publicado el 21 de marzo de 2013 en Enfermedades y etiquetado en , , , , , , , , . Guarda el enlace permanente. 2 comentarios.

  1. thérèse Poirotte

    como se manifiesta una posible demencia en un enfermo sindrome de Down

    • Hola buenas tardes!

      Si tenemos en cuenta la alta incidencia de Alzheimer en los pacientes de S. Down, podría decirte que la manera de saberlo es similar que en los pacientes de EA, en este mismo blog tienes varias entradas que explican la EA. En resumen se caracterizan por cambios en la conducta, con tendencia a la apatía, alteraciones del lenguaje, trastorno de la memoria, desorientación temporo espacil,

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