Enfermedades neurológicas: esclerosis lateral amiotrófica, ELA

La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas, que controlan el movimiento de la ELA2musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.

Estas motoneuronas se localizan en el cerebro y en la médula espinal. La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking, en Estados Unidos; Enfermedad de Charcot en Francia, o genéricamente EMN (Enfermedad de motoneurona).

A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada genéticamente al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

ETIOLOGÍA

La causa de la ELA de momento es desconocida. Sin embargo, cada vez es mayor el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso y aumenta cada año, gracias al descubrimiento y utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto hace tener esperanzas a la hora de pensar en un próximo descubrimiento de su origen o etiología.

PREVALENCIA

La ELA afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos en personas más jóvenes. No es una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente de 3 a 1. En España, se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 nuevos casos de ELA (2 a 3 por día) y que el número total de casos ronda las 4000 personas, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 1 por cada 50.000 habitantes y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles desarrollarán la ELA durante su vida).

La ELA es una enfermedad tan frecuente como la Esclerosis Múltiple y más que la distrofia muscular.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Para confirmar el diagnóstico de ELA, ELA3se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular los síntomas de la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas pueden llegar al diagnóstico definitivo. Se deben realizar para su diagnóstico, la resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Se recomienda que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA, con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todas las pruebas y observar atentamente la evolución de los síntomas. En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA Sabemos ahora, por ejemplo, de la existencia de una enzima genéticamente testada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar. Sin embargo, queda aún mucho trabajo por hacer hasta llegar a entender verdaderamente cómo intervienen los factores genéticos en la ELA.

Hoy por hoy, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares previos, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que la población normal de padecer la enfermedad.

CLÍNICA

El inicio de síntomas en la ELA es muy variable de una persona a otra. Dependerá de la gravedad y la localización de los cambios degenerativos en las motoneuronas del tronco cerebral y la médula espinal, sin olvidarnos de la afectación del córtex motor y las vías corticobulbares y corticoespinales. Sin embargo, el comienzo suele ser focal, en las extremidades superiores o inferiores (inicio espinal o bulbar). Los síntomas pueden ser de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades, cambios en el habla, en la deglución o puede iniciarse con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.

ELA1

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En ningún momento se afectan los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

En estudios recientes se vio que sin llegar a un grado de demencia, los pacientes estudiados, presentaban alguna alteración neuropsicológica, como egocentrismo e irritabilidad, comportamiento desinhibido y falta de introspección, en pacientes con afectación bulbar, o más bien seudobulbar se dan alteraciones exageradas en el campo de la afectividad, es frecuente la labilidad emocional, que se manifiesta por accesos de risa y llanto incontrolable. También se presentan problemas en la resolución de problemas, capacidad de atención, memoria visual y generación de palabras, compatible con una disfunción del sistema frontal.

TRATAMIENTO

Farmacológico:

Por ahora, no existe ningún tratamiento curativo contra la ELA Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no se conoce aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Son numerosas y muy eficaces las ayudas para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

Fisioterapia

El objetivo principal del Tratamiento Rehabilitador es mantener al paciente en las mejores condiciones físicas posibles, conseguir el alivio o mejora del síntoma tratable, la prevención de complicaciones que agraven la situación y la instauración de medidas o procedimientos tendentes a mantener la autonomía del paciente y su calidad de vida el mayor tiempo y de la mejor forma posible.

Cuenta con diferentes formas de tratamiento en función de la afectación y las limitaciones que presente el paciente en los diversos estadios de su enfermedad:

  • Cinesiterapia, trata de mantener los recorridos articulares, prevenir la aparición de deformidades o articulaciones congeladas y potenciar el tono y la fuerza muscular el mayor tiempo posible.
  • Fisioterapia respiratoria, evita la acumulación de flemas, la aparición de infecciones e intenta retrasar la ventilación asistida.
  • Electroterapia, cuya finalidad es fundamentalmente analgésica.
  • Ergoterapia-ayudas técnicas, son aparatos o utensilios diseñados y adaptados a cada paciente para que pueda alcanzar la máxima independencia con el mínimo esfuerzo en habilidades tales como alimentación, higiene, marcha, bipedestación y movilidad. No deben de olvidarse las adaptaciones domiciliarias.
  • Hidroterapia, consigue mayor movilidad articular, mayor facilidad para realizar ejercicios de movilidad y ejercicios de fuerza con la resistencia del agua a los movimientos, relajación muscular, sedación de dolores, trabajo propioceptivo, mejora psicológica.

Para empezar el tratamiento rehabilitador, se hará una evaluación y exploración neuromuscular, teniendo siempre en cuenta factores como la edad, capacidad cardiorrespiratoria, capacidad de deglución, nivel de nutrición, estado psicológico y estado general del paciente y sobre todo, predisposición para llevar un plan de ejercicios de manera regular, ya que este factor es muy importante incluso en personas sanas si se quieren conseguir buenos resultados. Esta actuación nos aportará información necesaria para poder diseñar el tratamiento de manera individualizada en función de los datos clínicos que presente el paciente. Dicha evaluación se hará de manera periódica, normalmente cada dos meses y después de haber llevado un tratamiento específico durante ese tiempo.

El paciente con ELA, se puede beneficiar de un plan de ejercicios de fuerza, resistencia o de potencia dependiendo de lo que el profesional decida y por supuesto siempre que la capacidad del paciente lo permita. También se debe incluir ejercicio aeróbico (bicicleta, andar, remo), y por supuesto estiramientos musculares, ya que estos son muy importantes no sólo para mantener la articulaciones dentro de su rango de movimiento normal, sino para intentar evitar que el músculo vaya perdiendo fuerza y funcionalidad, además de controlar el dolor que puede aparecer a consecuencia de esto.

Tener en cuenta que los ejercicios deberán realizarse siempre coordinados con la respiración, por lo que el fisioterapeuta deberá enseñar y educar al paciente y sus cuidadores en este aspecto, e instaurar los ejercicios respiratorios de manera analítica y global (diafragmáticos, torácicos, costodiafragmáticos), incluida la tos, desde el primer día de tratamiento, aun sin tener ningún problema respiratorio.

En cuanto a la Fisioterapia respiratoria, se deberá evitar el drenaje postural y la técnica de percusión, ya que cuando el paciente pueda requerir dichas técnicas, se encontrará en unas condiciones que difícilmente podrá tolerarlas, siendo estas bastantes traumáticas y suponiéndole un gran estrés, incluso peligroso para el paciente. Es más recomendable utilizar técnicas de compresión y vibración y en posturas lo más cómodas posibles, además de trabajar cercanamente con el neumólogo para que valore y maneje la situación, ya sea con tratamiento farmacológico o asociado a ventilación mecánica.

La masoterapia también debe estar incluida dentro del plan del tratamiento, con efectos relajantes y estimulantes, dependiendo de lo que nos interese, pero teniendo en cuenta siempre la técnica del masaje, ya que en función de factores como la instauración importante de espasticidad, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, presencia de flacidez ,estado general, se utilizarán unas técnicas u otras.

La hidroterapia (piscina, mar), también será beneficiosa para el paciente ya que le permitirá hacer ejercicios que no los puede realizar en tierra, además de tener también efectos relajantes y sedantes, siempre dependiendo del objetivo que pretendamos.

hidroterapia

Sea cual sea el tratamiento que se decida, lo ideal es que sea diseñado y controlado continuamente por un fisioterapeuta, asesorando y educando tanto al paciente, como a los cuidadores en los diferentes aspectos relacionados con el tratamiento, manejo y cuidado ya que estos juegan un papel muy importante en la mayoría de las etapas de la enfermedad. Importante dejar claro desde el primer día a los pacientes e intentar convencerlos de que el tratamiento será específico según su estado clínico y no caigan en el error de pensar que cuanto más ejercicio, más intensidad y mayor tiempo mejor, estos aspectos los determinará el fisioterapeuta junto a los demás profesionales del equipo en función de su estado general.

En cuanto al comienzo de la Fisioterapia, se debería comenzar desde el instante que el paciente conoce el diagnóstico, por lo que será de gran importancia que este sea lo más precoz posible y que su neurólogo lo asesore en este aspecto lo más adecuadamente posible, ya que existen muchos casos mal asesorados que empiezan el tratamiento demasiado tarde habiendo perdido mucho tiempo y presentándose diferentes alteraciones en el paciente, que posiblemente pudieran haber sido evitadas. Este punto es de gran importancia, ya que cuanto antes comience el tratamiento mejores condiciones físicas presentará el paciente, y así podremos conseguir mejores adaptaciones fisiológicas neuromusculares y cardiorrespiratorias, repercutiendo esto directamente en la evolución de la enfermedad.

El fisioterapeuta también enseñará y educará a los pacientes y cuidadores las diferentes posturas, transferencias de un lugar a otro para evitar que estas tengan consecuencias indeseadas (lesiones articulares, caídas, etc.), tanto para el paciente como para el cuidador y estará en contacto cercano con el terapeuta ocupacional para ofrecerle toda la información necesaria que requiera, y así poder instaurar el tratamiento más adecuado en cuanto a las diferentes ayudas técnicas, adaptaciones domiciliarias y otras situaciones que el paciente pueda demandar.

Logopedia

– Alteraciones del habla

Por el origen de la lesión y la sintomatología los desordenes del habla en la ELA se clasifican en: disartria flácida, cuando la musculatura tiene un comportamiento predominantemente hipotónico; disartria espástica cuando la sintomatología es predominantemente rígida; disartria mixta cuando se combinan los dos estados musculares y anartria cuando hay ausencia total de la expresión oral del lenguaje por un compromiso severo de la musculatura.

– Síntomas iniciales

  • Variaciones en la calidad de la voz, variación del tono, disminución de la intensidad, voz “ronca”, producciones entrecortadas. Esta sintomatología correspondería a una disfonía, es decir alteración en la funcionalidad de las cuerdas vocales y falta de coordinación con el sistema respiratorio.
  • Dificultad en la emisión de ciertos fonemas /r/, /r/doble /j/, /g/, /k/ en forma aislada o en combinaciones silábicas. Esta sintomatología correspondería a la disartria, que se evidencia en la disminución de la funcionalidad de la lengua y el velo del paladar, repercutiendo en la velocidad, fuerza y amplitud de los movimientos necesarios para la producción adecuada de los fonemas.
  • Voz nasalizada, lo que corresponde a una insuficiencia del cierre velo faríngeo.

– Intervención

En fases iniciales, hay que compensar el déficit y potenciar los aspectos motores del habla que se encuentran preservados (respiración, fonación, resonancia y articulación). Cuando se observen signos evidentes de mayor afectación que repercutan de manera importante en la inteligibilidad del habla, se debería ofrecer sistemas aumentativos o alternativos de comunicación que complementen o sustituyan el lenguaje oral (SAC).

Los sistemas de comunicación se clasifican en sistemas sin ayuda y sistemas con ayuda. Los primeros no requieren ningún instrumento ni ayuda técnica, aparte del propio cuerpo de la persona que comunica (el habla, los gestos, la mímica y los signos manuales). Los sistemas con ayuda, son aquellos en que la producción o la indicación de los signos son tangibles y requieren el uso de un soporte físico o ayuda técnica (objetos, fichas, etc.) o de signos gráficos (dibujos, pictogramas, palabras escritas, letras, etc.) dispuestos en tarjetas, libretas, tableros de comunicación, comunicadores electrónicos u ordenadores.

Los criterios de selección están determinados por: inteligibilidad del habla, competencia lingüística, habilidades motrices, habilidades cognitivas, discriminación visual, económicas, interlocutores y entorno.

– Recomendaciones

No interrumpir, mantener contacto visual, cercanía, contacto físico, actitud tranquila, estar atento, respetar los turnos, evitar hablar por él, buscar temas de interés para comentar (programas de televisión, revistas, periódicos, proyectos, historia personal, la propia enfermedad).
 

Ayudas Técnicas y productos Ortésicos

Responde a un tipo concreto de necesidades de los pacientes con ELA y que están relacionados con la accesibilidad, es decir todo lo necesario para mantener el mayor grado de independencia en los desplazamientos, comunicación, adaptaciones domiciliarias y ayudas técnicas que van a mejorar la vida diaria de estos pacientes y sus familiares con un mínimo esfuerzo.

Los estudios se centran en conseguir sencillez en su uso, que sean ligeros, con bajo coste, útiles, válidos y fáciles de poder trasportar.

Texto extraído de FUNDELA

Acerca de franfisio81

Fisioterapeuta 653 CLM.

Publicado el 21 de junio de 2013 en Enfermedades, Fisioterapia, Neurología, Sistema Nervioso y etiquetado en , , , , , , . Guarda el enlace permanente. Deja un comentario.

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