Distrofia Muscular de Duchenne.

De manera rápida, la Distrofia Muscular de Duchenne, la podemos definir como una enfermedad neuromuscular degenerativa hereditaria, de origen desconocido, que implica una progresiva debilidad muscular de evolución rápida.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que dmd_1empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne aunque se relaciona con la existencia de un gen defectuoso en la codificación de una proteína muscular (distrofina), también aparece en personas que no presentan esta alteración, por lo que podríamos decir que todavía no se conoce la causa cierta que origina la patología, pero si se sabe que la enfermedad es hereditaria.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

herencia duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

SINTOMATOLOGÍA

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

  • Fatiga. Agotamiento extremo no justificado
  • Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
  • Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
    • debilidad que empeora rápidamente
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
    • la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

tipos

Conforme la enfermedad evoluciona, se va produciendo la atrofia de todos los músculos, cuando la atrofia afecta a los músculos de la espalda, encontramos niños con graves escoliosis que precisan corsés para poder mantener la postura en la silla de ruedas.

En el momento en que los músculos respiratorios o cardíacos se ven comprometidos, empieza a aparecer riesgo vital, tanto por parada cardiorespiratoria, como por problemas para expandir el tórax y acumulación de secreciones.

DIAGNÓSTICO

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

  • Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
  • Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez
  • Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
  • Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
  • Pérdida de masa muscular (atrofia)
  • Contracturas musculares en las piernas y los talones
  • Deformidades musculares
  • Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:

  • Electromiografía (EMG)
  • Pruebas genéticas
  • Biopsia de músculo
  • Creatina-cinasa en suero (CPK o CK)

TRATAMIENTO

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos abarcan:

  • Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
  • Aminoácidos
  • Carnitina
  • Coenzima Q10
  • Creatina
  • Aceite de pescado
  • Extractos de té verde
  • Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en musculo_atrofiadocama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.

Otros tratamientos pueden abarcar:

  • Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
  • Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
  • Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
  • Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

Varios tratamientos nuevos se están estudiando en ensayos clínicos. Por desgracia a día de hoy  la distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

AYUDA

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Información extraída de medicina médica Medline Plus.

Acerca de franfisio81

Fisioterapeuta 653 CLM.

Publicado el 21 de diciembre de 2013 en Fisioterapia, Músculo Esquelético, Neurología y etiquetado en , , , . Guarda el enlace permanente. 1 comentario.

  1. logopeda en madrid

    Reblogueó esto en Logopeda en Madrid.

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s

A %d blogueros les gusta esto: