Archivo de la categoría: Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística. Otros tratamientos.

APORTE NUTRICIONAL

En el tratamiento de la fibrosis quística el soporte nutricional es un aspecto importante, ya que con frecuencia se produce malnutrición, que agrava la situación del enfermo. A la malnutrición contribuyen varios factores: una ingesta inadecuada de nutrientes, un aumento de las pérdidas de éstos y unos requerimientos energético-proteicos superiores por un trabajo respiratorio y metabolismo aumentados. La dieta administrada debe ser individualizada según las necesidades de cada enfermo. Normalmente se administra una dieta hiperproteica, hipercalórica y normo o hipolipémica con aporte de ácidos grasos esenciales. En estados avanzados de afectación pulmonar, puede ser necesaria la alimentación parenteral. Hasta en 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática, estando indicada en éste caso, la administración de enzimas pancreáticas en forma de preparados microencapsulados con recubrimiento entérico. Debemos evitar el empleo de altas dosis porque se han relacionado con un aumento en la incidencia del cáncer de colon. Administradas con antiH2 disminuye la esteatorrea del enfermo. También se deben dar suplementos vitamínicos y minerales.

TRATAMIENTO DE COMPLICACIONES DIGESTIVAS

a) En el íleo meconial el tratamiento inicial debe ser conservador, se utilizan para ello enemas de diatrizoato de meglutimina, que por su elevada presión osmótica pueden resolver el cuadro. Tendremos en cuenta que el utilizar una solución tan hipersónica requiere aportar líquidos en cantidades adecuadas para reponer las pérdidas. Si el tratamiento conservador no es efectivo, recurriremos al tratamiento quirúrgico.

b) En el Síndrome de obstrucción distal, se recomienda administrar al individuo una cantidad mayor de enzimas pancreáticas y líquidos. Si no mejora el cuadro, se puede recurrir al uso de laxantes, enemas y lavados intestinales (orales o por sonda nasogástrica)

c) En invaginación intestinal, en primer lugar, se intenta el tratamiento con enema baritado y si no se resuelve, tratamiento quirúrgico.

d) En reflujo gastroesofágicor, que presentan los lactantes y niños, el tratamiento postular y la utilización de espesantes de la leche pueden paliar el problema. En los adultos además del tratamiento postular puede ser necesario el tratamiento médico con procinéticos, antiácidos o inhibidores de bomba de protones (omeprazol).

e) En prolapso rectal, debe prevenirse con el tratamiento de los factores que lo favorecen: esteatorrea, malnutrición e incremento de la presión abdominal. En caso de que se produzca, la introducción manual del ano, suele ser efectiva. La unión de las nalgas con esparadrapos puede evitar recidivas.

f) En cirrosis biliar, el ácido ursodesoxicólico es el tratamiento de elección. Su principal efecto secundario es que aumentará la esteatorrea. Las complicaciones por cirrosis biliar (varices esofágicas, encefalopatía, ascitis…), se tratan del mismo modo que en pacientes no afectos de FQ. El trasplante hepático está indicado en caso de hepatopatía terminal.

TERAPIAS FUTURAS

Actualmente, se investiga en terapias que frenen, en fases precoces, la cascada fisiopatológica que provoca esta enfermedad. Los estudios se centran principalmente en el aparato respiratorio que es el principal responsable de la morbi-mortalidad de la FQ. La terapia génica es la que más posibilidades tiene de convertirse en un tratamiento curativo eficaz. Consistirá en transferir un gen CFTR normal a las células respiratorias, para que puedan sintetizar la proteína funcionan y corregir, por tanto, las alteraciones en el líquido periciliar. Esto todavía está lejos de conseguirse, pues requiere una dificultad técnicas importante, pero los ensayos previos son esperanzadores. Existen otros tratamientos que tratan de dar soluciones a estos trastornos, por ejemplo: a) Tratamiento con fármacos que logren llevar hasta la membrana apical de la célula, las proteínas con mutaciones de clase II y sin sentido, que por su defecto genético no pueden llegar hasta la membrana por sí solas y que sin embargo, serían funcionantes si lo lograran. b) Tratamientos consistentes en activar canales de cloro, bien de las proteínas CFTR mutadas y que se sitúan en la membrana en escasa cantidad pero que que podrían ser funcionantes o bien, de los canales de cloro alternativos y bloquear los canales de sodio. c) Utilización de pépticos antimicrobianos que reduzcan las posibilidades de infección al aumentar las resistencias locales y que no se inhiban por la alta concentración de sodio y cloro existente en las vías respiratorias. d) La búsqueda de inhibidores de las elastasas producidas por los neutrófilos y que provocan lesiones titulares en el parénquima pulmonar.

 

Toda la información sobre el tema Fibrosis Quística está extraída del libro “Patología del aparato respiratorio del niño” que forma parte de un curso de formación de la empresa Formación Alcalá.

La Fibrosis Quística. El tratamiento Respiratorio.

TRATAMIENTO RESPIRATORIO

El control periódico y adecuado de la función respiratorias fundamental de cara al pronóstico y calidad de vida de enfermos de esta patología. el tratamiento irá dirigido a evitar o trata la infección, la obstrucción y la inflamación de las vías respiratorias. Los tratamientos deben ser individualizados para asegurar unos mejores resultados.

A) Tratamiento para la obstrucción: Fisioterapia respiratoria. Con el empleo de la fisioterapia respiratoria se persigue que el paciente movilice y elimine las secreciones que se van acumulando. Hay muchas modalidades de fisioterapia respiratoria y bien seleccionadas, todas son válidas; por lo que el paciente y el terapeuta usarán las que les resultan más fáciles de llevar a cabo y sobre todo, con la que obtenga mejores resultados. El tratamiento combinado clásico para este tipo de pacientes suele ser, colocar al paciente en la posición correspondiente del drenaje postural, y ayudar a arrancar las secreciones mediante la aplicación de técnicas de clapping y vibración, se debe realizar 2 veces al día en tandas de 15 – 20 min. Esta técnica será la de elección en lactantes, en niños ya de más de 4 o 5 años que sean capaces de entender órdenes verbales, se tratará de llevar a cabo alguna técnica más activa, que busque las expansiones torácicas, un ejemplo sería: Respiración tranquila suave a volumen corriente -> expansión torácica -> respiración tranquila suave a volumen corriente -> espiración forzada -> respiración suave, repetir este ciclo durante 15-30 min. dos veces al día. Otras técnicas descritas en el post de técnicas de fisioterapia, serían el drenaje autógeno, PEP, Flutter y oscilaciones.

Tratamiento con inhaladores: Los broncodilatadors, su uso no siempre tiene un efecto beneficioso para el paciente, por lo que antes de pautarlos debemos comprobar que son eficaces y producen una mejoría de los parámetros espirométricos (sobre todo FEV1). Se suelen usar cámaras de inhalación para los niños mayores de 3 o 4 años y se usan Beta2 o bromuro de ipatropio. Producen una broncodilatación de las vías respiratorias que mejora la hiperreactividad bronquial y facilitan el transporte mucociliar, ayudando así a eliminar las secreciones bronquiales.

B) Tratamiento de la infección pulmonar: La base del tratamiento de la infección pulmonar son los antibióticos (ATBs). En la fibrosis quística debemos tener en cuenta que: 1) Debe administrarse la combinación antibiótica más eficaz para los gérmenes aislados en el cultivo del esputo o secreciones orofaríngeas. 2) La duración es prolongada, mínimo dos semanas. 3) Se necesitan altas dosis del ATB para conseguir el efecto terapéutico, por um mayor volumen de distribución y acaloramiento renal aumentado. 4) Se crean resistencias bacterianas con frecuencia. 5) Pueden darse orales, intravenosos (i.v) o inhalados. 6) Debe vigilarse la toxicidad causada a nivel renal, hepático.

Esto son los microorganismos aislados con mayor frecuencia: 1) Estafilococo Aureus: Los más empleados son a) Beta-lactamasas: penicilinas resistentes a penicilasa, amoxicilina-ac.clavulánico o cefalosporinas de primera y segunda generación. b) Alternativos: Clindamicina, Rifampicina, nuevos macrólidos. c) Meticilin resistentes: Vancomicina, teicoplanina. d) Estafilococo + Pseudomonas: Fluoroquinolonas, imipenem, aminoglucósidos.

2) Pseudomonas aeruginosa: La pauta de ATBs dependerá de si es la primera vez que se aisla a este microorganismo o si se tratar de reagudizaciones. En caso de múltiples infecciones, se darán via i.v. Las pautas más recomendables son: a) Por vía oral, Fluoroquinolonas. b) Por vía i.v, se usa Beta-lactámico + aminoglucósido. c) Por vía inhalatoria, Penicilinas antipseudomonas y aminoglucósidos.

Otros patógenos aislados, pero con menor frecuencia son: 3) Haemophilus influenza y 4) Burkholderia cepacia.

C) Tratamiento de la inflamación pulmonar: No se justifica el uso de corticoterapia sintética para tratar la inflamación de las vías respiratorias por los efectos adversos que ocasionan. Sólo se reservarían en casos de asma o aspergilosis. En caso de tener que usarse, tratar de hacerlo por vía inhalatoria pues parece que provocan menos efectos secundarios. Otras medidas para evitar la inflamación, respirar aires puros, sin humos ni tabacos, no mantener contacto con personas infectados con gérmenes, vacunar de la gripe.

D) Tratamiento de las complicaciones pulmonares:

Neumotórax: es una complicación que se puede producir a lo largo de la vida de los pacientes con FQ, con una frecuencia entre el 5 y el 8%. Suele ser unilateral y suele ser causado por la ruptura de las bullas en la pleura. El neumotórax consiste en la perforación de la capa que envuelve a los pulmones, la pleura, y que es la causante de la presión negativa dentro de los mismos, que favorece la entrada de aire del exterior. Si se perforar, se igualan las presiones con el exterior y es imposible introducir aire en el interior de los pulmones. El tratamiento para neumotórax dependerá de su gravedad, en casos leves, con hospitalización y oxigenoterapia debe ser suficiente. En casos graves es necesario realizar una punción entre las costillas a presión negativa, para así reexpander el pulmón. El tratamiento más agresivo y el definitivo será el quirúrgico.

 

 

Hemoptisis: Sangre que se elimina a través del esputo y suele ser debido a reagudización infecciosa, aunque no siempre, por lo que hay que descartar otras causas también. Según la intensidad del sangrado, leves si es menor de 20ml y masivas si es mayor de 240 ml en 24 horas. En las leves, que se suelen deber por microroturas de pequeños vasos de la mucosa respiratoria, la actitud es expectante, si está recibiendo fisioterapia respiratoria, no será necesario suspenderla. Sin embargo si el sangrado es abundante, seguramente la sangre procede de arterias centrales, y es probable que el paciente pueda requerir hospitalización para monitorizar la situación y administrar ATBs i.v si precisa, Oxigenoterapia y vitamina K. Se suspende la fisioterapia respiratoria hasta pasadas 24 horas del último sangrado. La transfusión sanguínea se programará en casos de sangrados masivos que pongan en riesgo la vida del paciente, algo no muy probable. Se pueden tomar otras medidas, para localizar la arteria sangrante y taponarla, con un balón o aplicando adrenalina o norepinefrina.

 

 

Atelectasias: el 5% de los pacientes con FQ tienen atelectasias lobares o segmentarias, aumentando la incidencia con la edad, pudiendo llegar al 50% en los adultos. Son el resultado de la obstrucción de las grandes vías por moco viscoso o una compresión extrínseca. Se suelen localizar en los lóbulos superiores. Su tratamiento suele ser hospitalario, pues precisa de ATBs i.v, broncodilatadores y fisioterapia respiratoria. Si existe un componente de hiperreactividad bronquial, pueden darse corticoides, pero debemos ser conscientes de que el uso de corticoides, nos expone a una inmunodepresión que puede complicar la infección.Antes se usaba mucho la lobectomía y hoy día sólo se usa en pacientes con continuos procesos infecciosos.

Aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA): Se ha encontrado una relación entre la ABPA y la FQ, de forma que aparece en torno al 2-5%. Aspergillus fumigans causa daño a nivel respiratorio por dos mecanismos: 1- La respuesta inflamatoria del huésped frente a él. 2- La virulencia del hongo. El tratamientse realizará con corticoides orales, prednisona hasta clara mejoría clínica y radiológica. Usaremos broncodilatadores, antifúngicos orales como itraconazol y fisioterapia respiratoria.

Osteoartropatía hipertrófica: No es específica de la FQ, aparece en enfermos con patología respiratoria importante en torno a un 5%. Hay inflamación de periostio de huesos largos y suele ser dolorosa. La radiología y la clínica, dan con el diagnóstico. Tratamiento de infección pulmonar y AINEs es el tratamiento de elección.

Insuficiencia respiratoria y cor pulmonale: La afectación pulmonar que sufren los enfermos de FQ puede ser severa y dar lugar a una insuficiencia respiratoria definida como la presencia de hipoxemia. La hipercapnia puede aparecer en fases tardías. La insuficiencia respiratoria mantenida conduce a una hipertensión pulmonar, y ésta a la aparición de un cor pulmonale. Nuestra actitud ante un enfermo con FQ e insuficiencia respiratoria, debe ser intensificar las medidas utilizadas habitualmente: ATBs i.v, fisioterapia, broncodilatadores, corticoides y siempre descartar otras patologías como neumotórax, ABPA, e infección por bacterias. Puede ser necesario el uso de oxígeno, que poco a poco se hará más necesario conforme evoluciona la enfermedad, haciéndose obligatorio hasta por la noche. Cuando se complica mucho el cuadro, y se descompensa el corazón, es necesario dar tratamiento para vías respiratorias y ahorradores de Na y diuréticos para reducir el trabajo cardíaco, hasta llegar al trasplante pulmonar como mejor opción.

La Fibrosis Quística. El Diagnóstico.

Test del sudor: Es una prueba de gran utilidad para el diagnóstico de la fibrosis quística, Tradicionalmente, se consideraba que un enfermo tenía fibrosis quística si presentaba dos test de sudor positivos y alguna de las manifestaciones clínicas siguientes: enfermedad pulmonar crónica, íleo meconial, insuficiencia pancreática exocrina o antecedentes familiares de fibrosis quística. Para la realización del test se siguen estos pasos: a) estimular la producción de sudor, b) recoger el sudor, c) Análisis de los electrolitos. Para estimular el sudor, se utiliza iontoforesis con pilocarpina, esto produce el estímulo de las glándulas sudoríparas mediante una corriente eléctrica de 2mA. La recogida se puede realizar mediante el método de Ginson y Cooke, o el de Macroduct.

El primero de ellos es el más usado y consiste en obtener el sudor gracias a un papel de filtro o gasa que se pesa previamente y que tras 30 o 60 minutos se vuelve a pesar, hasta obtener una cantidad de unos 75 ml aprox. En el segundo método el sudor se recoge mediante un disco cóncavo que tiene un orificio central y está conectado a un tubo de un diámetro de 0,6 mm. Su coste es mayor y por ellos sólo se usa para salir de dudas, si los resultados con el otro método no están claros.

El análisis de electrolitos se realiza en laboratorio y se establecen unos parámetros, si la concentración es > 60mOs/l de cloruro en el sudor, la prueba es positiva. Los valores entre 40-60 mOs/l, son dudosas. Además el examinador debe tener en cuenta, que los resultados se pueden confundir con los de otras enfermedades que no son fibrosis quística. Por tanto, aunque el test del sudor se sigue realizando, hay que acompañarlo de más estudios y ser acompañado de una clínica concordante con la enfermedad.

Diagnóstico por imagen

1) Vías respiratorias altas: tanto la radiología simple convencional (proyección nasomentoplaca), como TAC, resultan de gran utilidad para realizar el diagnóstico de pansinusitis crónica.

2) Vías respiratorias bajas:

a) Rx. Simples. la radiografía simple de tórax, resulta imprescindible para valorar la afectación pulmonar y evolución de los pacientes. Se recomienda la realización de una rx. simple anualmente. La lesión inicial es una bronquiolitis, que se produce por la presencia de tapones de moco que obstruyen los bronquiolos, en la radiografía se observará signos de atrapamiento aéreo, aplanamiento de los diafragmas, horizontalización de diafragma y de las costillas.

Cuando la lesión avanza aparecen atelectasias sobre todo en lóbulos superiores y medios. La bronquiolitis evoluciona a bronquitis y radiológicamente se observa el engrosamiento de las paredes. Posteriormente aparecen bronquiectasias por dilatación anormal de los bronquios. Puede aparecer enfermedad intersticial. Otras complicaciones como neumotórax o Cor Pulmonale se pueden observar en las Rx.

b) TAC torácica: Resulta muy útil en el diagnóstico de la enfermedad, permite detectar imágenes sutiles que no se ven en otras pruebas y determinar la extensión total de la lesión. El problema es el coste y la radiación a parte de la colaboración del paciente para que no se mueve  y siendo que estos estudios se realizan en niños, resulta difícil conseguirlo. Se puede valorar la presencia de bronquiectasias, enfisema, atelectasias, consolidaciones y adenopatías hiliares o mediastínicas.

c) Ecografía torácica: Es una técnica poco empleada para el diagnóstico. Permite valorar la movilidad de los hemidiafragmas, que debe estar disminuida.

3) Aparato digestivo: En el recién nacido con ileo meconial podemos encontrar los siguientes signos radiográficos: a) dilatación del intestino delgado con mucho aire y ausencia de aire en colon. b) patrón diseminado de burbujas de jabón en la fosa ilíaca derecha, por la mezcla de aire con meconio (Signo de Neuhauser).

La realización de un enema opaco mostrará un intestino delgado muy dilatado, con un microcolon. Si se produce peritonitis meconial, en la Rx. se verán calcificaciones peritoneales y/o escrotales. Para el hígado y las vías biliares se usa la ecografía. Para el sistema venoso hepático, se usa eco-doppler- color. Para el páncreas es mejor usar TAC o RMN.

4) Función respiratoria: La función respiratoria se estudia con espirometrías en niños mayores de 6 años. Inicialmente presentan un patrón obstructivo, se altera la FEF25, por obstrucción de las pequeñas vías. Posteriormente se disminuye el FEV1, si el resultado de este valor es inferior del 30% esperado, las probabilidades de muerte en 2 años, son del 50%. Cuando la enfermedad evoluciona, aparece un patrón restrictivo. Una vez se hace la espirometría basal, se debe repetir tras la administración de broncodilatadores.

5) Gasometría: En niños se usa más la pulsioximetría y si acaso la gasometría capilar si hay sintomas pulmonares, ya que la gasometría arterial es muy invasiva.

6) Microbiología: Es necesario conocer los microorganismos presentes en las vías respiratorias de los enfermos de fibrosis quística mediante el cultivo de esputo. Es necesario realizar este estudio cada vez que el enfermo acude a la consulta (trimestral). En los primeros 5 años, el Staphilococo aureus es el más frecuente. En el epitelio respiratorio hay una gran prevalencia de Pseudomona aeuruginosa.. También es frecuente encontrar hongos.

7) Estudio inmunológico: En niños mayores de 10 años se debe hacer Prick a aspergillus fumigatus anualmente.

8) Función pancreática: Se puede estudiar en heces, valorando la cantidad de grasa en las mismas. Se puede valorar el jugo duodenal, mediante sondaje se cualifica la secreción enzimática tras estimular al páncreas con pancreozimina-secretina. Se puede valorar en sangre, el tripsinógeno inmunorreactivo, Enzimas liposolubles, Amilasa, lipasa. En orina se valora de forma indirecta la actividad de quimiotripsina.

La Fibrosis Quística. Manifestaciones clínicas.

Como decíamos con anterioridad, la fibrosis quística posee gran variabilidad de formas de presentación, pero vamos a observar cuales son las más frecuentes y estudiándolas individualmente, dependiendo del órgano dañado.

1) Aparato Respiratorio: los síntomas respiratorios que aparecen en los enfermos se derivan de dos hechos fundamentales: del espesamiento y viscosidad de las secreciones y de las infecciones de repetición que se producen. El síntoma más precoz es la tos, que puede aparecer desde los primeros meses de edad, con el fin de eliminar las secreciones espesas de las vías aéreas. En ocasiones, ésta se desencadena por una infección vírica del tracto respiratorio superior.

La tos inicialmente es seca, paroxística y pseudopertúsica, pero con el tiempo se hace emetizante, produce nauseas. Las características de la expectoración eliminada por el paciente, nos informarán de la evolución de la enfermedad: al principio el esputo es blanquecino, medio amarillento, volviéndose luego verdoso y finalmente hemoptoico, sanguinolento. Junto con la tos, pueden aparecer sibilancias en la auscultación, que suelen ser de carácter intermitente, coincidiendo con periodos de exacerbación clínica, lo que a veces se confunde con asma. Conforme avanza la enfermedad, aparecen bronquiectasias, se escuchan estertores y comienzan los signos de insuficiencia respiratoria (taquipnea, tiraje, retracciones torácicas, cianosis). Aparece dolor torácico y aumento del diámetro del tórax y acropaquias (malformaciones en los dedos de las manos, en palillos de tambor, se deben a la falta de oxígeno y atrapamiento aéreo). La cianosis aparece más tarde. Podemos encontrar rinorrea mucopurulenta, epistaxis (sangrado de nariz), Otitis serosas por la dificultad para eliminar secreciones. Finalmente se instaura el Cor Pulmonale (Insuficiencia Respiratoria + Insuficiencia Cardíaca).

2) Aparato Digestivo: Las recién nacidos con fibrosis quística pueden presentar un íleo meconial como primera manifestación de su enfermedad. Las células de su intestino delgado producen una secreción anómala, que da como resultado un meconio espeso que se impacta en el ileon terminal, ocasionando un cuadro de dolor abdominal, vómitos e incapacidad de eliminar el meconio. Excepcionalmente el cuadro se complica y da peritonitis meconial.En los adultos enfermos se describe un cuadro de obstrucción parecido al ileo meconial, se produce un taponamiento parcial o total del ileon o colon ascendente por materia fecal, produce un intenso dolor abdominal, estreñimiento y distensión abdominal.Hay reflujos gastroesofágico por el aumento de la presión dentro del abdomen, por la tos, el uso de broncodilatadores que relajan el esfínter esofágico inferior y posturas de drenaje. Hay síntomas digestivos como vómitos, pirosis regurgitaciones. También nos podemos encontrar con prolapso rectal, colonopatías.

3) Páncreas: Los síntomas dependen del grado de afectación. Destacamos, diarrea por mala absorción y digestión de grasas y proteínas, dan lugar a heces muy voluminosas, fétidas, brillantes y pegajosas. Derivado de la mala digestión se produce una desnutrición proteico-calórica, dando lugar a cuadros carenciales y todo esto nos conduce a retrasos del crecimiento, aparición de edemas por falta de una proteína esencial (albúmina), y podemos encontrarnos con intolerancia a glucosa o incluso Diabetes.

4) Hígado y Vías biliares: Al inicio, no tiene demasiada importancia, pero conforme progresa la enfermedad, aparecen las formas clínicas. a)  Colostasis neonatal: se asocia en 50% de casos al íleo meconial. los recién nacidos presentan ictericia (color amarillento), acopia (ausencia de bilis), hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado). La ictericia desaparece en 3 ó 4 meses con inductores del flujo biliar.

b) Esteatosis hepática: Aparece en 1/3 de pacientes. No suele provocar síntomas, se aprecia hepatomegalia blanda, no se sabe la causa exacta, pudiendo deberse a malnutrición o alteraciones de lipoproteínas.

c) Cirrosis biliar focal: Puede aparecer hepatomegalia, ascitis, ictericia, hipoalbuminemia, alteraciones de coagulación, encefalopatía, varices en el esófago. La aparición de estos signos es significativo de que la enfermedad está muy avanzada.

d) Colangitis estenosante.

e) Vesícula biliar: Es frecuente la aparición de litiasis (piedras), se pueden deber a la malaabsorción de las grasas que disminuyen el número de sales biliares. No suele provocar síntomas, pero si aparecen, serán los propios del cólico biliar.

5) Glándulas salivares: La fibrosis quística afecta a todas las glándulas salivares y sobre todo a las submaxilares que están engrosadas.

6) Glándulas sudoríparas: el 99% de los niños con la enfermedad, presentan sudor salado, por el alto contenido de electrolitos. Esto puede producir que en épocas de calor intenso, se produzcan deshidrataciones hiponatrémicas, más aun si se acompaña de vómitos o diarreas.

7) Aparato reproductor: en el 98% de los varones, la enfermedad ocasiona azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), debido a la atrofia u obstrucción de vasos deferentes, epidídimo y vesículas seminales. la mujer también puede sufrir problemas de fertilidad por una anormal composición de su moco cervical, que impide la migración de los espermatozoides. Si se produjera el embarazo, hay mayor tasa de prematuridad, bajo peso y muerte perinatal en recién nacidos. Hay retraso en la aparición de la pubertad.

Se trata por tanto de una enfermedad que va a afectar a todos los niveles, con diferencia de gravedad, dependiendo de la extensión de la lesión y del órgano dañado, pero progresivamente va a provocar el fallo multiorgánico.

La Fibrosis Quística. Conceptos generales.

La fibrosis quística es una enfermedad sistémica, que se caracteriza principalmente por la obstrucción e infección de las vías respiratorias y alteraciones digestivas, provocadas por una disfunción generalizada de las glándulas exocrinas, de causa genética. Hace unos años era una enfermedad mortal con poca esperanza de vida, actualmente la esperanza de vida ha aumentado hasta los 20 – 30 años en países desarrollados.

Es la causa más importante de enfermedad obstructiva crónica en el niño. En la raza caucasiana (blancos), puede afectar en torno a 1/2500 recién nacidos, siendo más frecuente en varones. En las razas no caucasianas la incidencia es menor.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, concretamente afecta al gen CFTR (cystic fibrosis transmembrana conductance regulator). Las diferentes mutaciones sobre este gen, hasta 700, determinará la aparición de la enfermedad.

La principal característica de la enfermedad es que existe un defecto en la secreción de todas las glándulas exocrinas. Se produce una anomalía en la codificación de una proteína que sirve de canal para el transporte de cloro a través de la membrana de la célula y regula la acción de otros canales de cloro y sodio. Esto provoca la producción de unas secreciones pobres en agua y por tanto, espesas, que determina los trastornos típicos de la enfermedad que a continuación analizaremos detalladamente en función del órgano dañado.

  1. Aparato Respiratorio: el árbol bronquial, se encuentra recubierto en su luz por una capa líquida fina, sobre la que se depositan partículas y gérmenes inhalados, y es movida hacia el exterior por los cilios del epitelio respiratorio. Este proceso recibe el nombre de acaloramiento mucociliar. En el proceso natural, se produce una regulación entre sodio, potasio, agua y cloro, que según necesidad variará las características del moco. en la fibrosis hay una alteración de este equilibrio por la mutación de los canales del cloro CFTR. No se sabe del todo como es la fisiopatología del proceso, que explique las alteraciones en la capa líquida. Lo que si se sabe con certeza, es que la alteración de los conductos del cloro, afecta también la permeabilidad del sodio y provoca la deshidratación de las vías respiratorias. La capa líquida se vuelve espesa e ineficaz para la realización del acaloramiento mucociliar, así como de los mecanismos de defensa locales, lo que aumenta la susceptibilidad a padecer infecciones. Es patógeno más característico es Pseudomona aeruginosa, que colonizan las vías y con frecuencia provocan infecciones crónicas. El propio organismo aumenta la producción de neutrófilos que infiltran en los bronquiolos, provocando inflamación y dañando las proteínas de la pared bronquial, provocando bronquiectasias y fibrosis. Las glándulas submucosas generan un moco espeso, deshidratado, que empeora aun más la situación, ya que disminuye el calibre de la vía aérea, aumentando el trabajo respiratorio.

2. Glándulas sudoríparas: En la región contorneada de las glándulas, se inicia la formación del sudor, un líquido isotónico compuesto por agua, sodio y cloro. Al pasar por el tubo colecto, este líquido se modifica, pierde sodio y cloro y el agua se excreta al exterior para refrigerar la temperatura del cuerpo. En los enfermos hay un defecto en la reabsorción del cloro que altera a su vez al sodio. Como consecuencia, se pierde 2 a 5 veces más sodio y cloro, y por tanto tienen sudor salado y pueden presentar problemas en caso de aumento de sudoración.

3. Páncreas: Las alteraciones que asientan en este órgano provocarán la progresiva degeneración quística, se forman pequeños quistes por la obstrucción de tubos colectores, y también aparece fibrosis, con todo esto, el páncreas se torna insuficiente, alterando la digestión de proteínas y grasas fundamentalmente. Conforme la enfermedad avanza, aparte de la función excorian del páncreas, también se altera la función endocrina, con déficit de producción de insulina y la consiguiente aparición de DM. Se encuentran alteraciones en el 90% de los pacientes, desde míninas lesiones hasta otras más extensas, se puede llegar a producir la ruptura de acinos con la consiguiente insuficiencia pancreática, con diarreas de repetición por mala absorción de las grasas, que conducirá a desnutrición.

4. El Hígado: El proceso es muy parecido al ocurrido en el páncreas. La bilis es escasa y muy densa, lo que favorece ka obstrucción de los conductos biliares. Además la bilis tiene una alta concentración relativa en ácidos lipofilicos, que lesionan las células de las vías biliares. el resultado es fibrosis biliar focal que puede acabar en cirrosis.

5. Otros: Afecta a otros órganos como aparato reproductor, glándulas lacrimales y salivares.

Clínica

Tiene una gran variabilidad clínica, tanto en lo referente a las formas de presentación, como a la edad de comienzo, gravedad y progresión de los síntomas. Esto se debe a que afecta a un gran número de órganos y las mutaciones genéticas sobre CFTR asciende hasta 700 tipos distintos. en un 60% de los casos, encontramos el cuadro típico: recién nacido aparentemente normal, que presenta problemas en la eliminación del meconio y estancamiento en la curva ponderal. Aparición de diarrea por mala digestión de las grasas, se hace más evidente al introducir la alimentación complementaria, puesto que la leche materna contiene lipasa que enmascara las dificultades pancreáticas. la diarrea mantenida da lugar a mal nutrición proteico-calórica.

Pueden aparecer precozmente síntomas respiratorios, iniciados con tos, que podrá evolucionara afectación broncopulmonar completa. Aparece sudor salado. A continuación detallaremos las manifestaciones clínicas de la enfermedad por órganos, los métodos de diagnóstico y su tratamiento.